Positiver Gentest Zöliakie

Dr. Stephanie Baas, medizinische Beraterin der Deutschen Zöliakie Gesellschaft e.V. (DZG) in Stuttgart zu positiven Gentests auf Zöliakie und wann man tatsächlich eine glutenfreie Diät braucht!

Positiver Gentest auf Zöliakie? Braucht man eine glutenfreie Diät?

Heute wird zur Diagnose von Zöliakie häufig ein Gentest durchgeführt. Insbesondere bei Kindern, deren Eltern Zöliakie haben, ist das eine sinnvolle Maßnahme. Es ist jedoch wichtig zu wissen, was der Test genau misst und was es bedeutet, wenn ein positives oder negatives Testergebnis ermittelt wurde und welche Schlussfolgerungen man ziehen kann. MeinAllergiePortal sprach mit Frau Dr. Stephanie Baas, medizinische Beraterin der Deutschen Zöliakie Gesellschaft e.V. (DZG) in Stuttgart über positive Gentests auf Zöliakie und wann man tatsächlich eine glutenfreie Diät braucht.

Frau Dr. Baas, was misst man mit dem Gentest auf Zöliakie?

Die Zöliakie ist mit zwei Merkmalen auf einem Eiweiß auf weißen Blutkörperchen assoziiert, das der Erkennung von Fremdstoffen dient. Es bindet z.B. auch das Gliadin-Peptid sehr gut und präsentiert bei einer Zöliakie das Fremdeiweiß.

Dabei handelt es sich jedoch nicht um ein mutiertes, krankes Gen, sondern um ein gesundes, funktionstüchtiges Eiweiß oder Merkmal, das auf weißen Blutkörperchen sitzt. Der Nachweis dieser Merkmale, es handelt sich um HLA DQ2 und HLA DQ8, ist ein Indikator dafür, dass bei diesen Personen eine Zöliakie grundsätzlich auftreten kann, aber nicht muss.

Insgesamt tragen etwa 30 Prozent der Bevölkerung in Deutschland eines der beiden Merkmale, d.h. etwa 25 Prozent der Bevölkerung trägt das HLA DQ2 und ca. 5 bis 7 Prozent tragen das HLA DQ8. Aber: Nur 2 Prozent dieser Personen entwickeln tatsächlich eine Zöliakie.

Umgekehrt tragen alle Zöliakie Patienten entweder DQ2- oder DQ8, d.h. bei all jenen, die weder das DQ2- noch das DQ8-Merkmal aufweisen, ist eine Zöliakie nahezu ausgeschlossen. Der Gentest dient also dazu, eine Zöliakie auszuschließen.

Sie sagten, es sei „nahezu“ ausgeschlossen, dass Menschen, ohne HLA DQ2 oder HLA DQ8-Merkmal, eine Zöliakie entwickeln, gibt es ein Restrisiko?

Der prädiktive Wert des Zöliakie-Gentests liegt bei 98 bis 99 Prozent. Manchmal gibt es jedoch sogenannte Minimalvarianten, wie ein halbes DQ2-Merkmal. Nicht in jedem Gentest wird dies auffällig, führt aber dazu, dass eine Zöliakie möglich ist. Nehmen wir Folgendes an: ein Patient hat Zöliakie-typische Beschwerden,  es wurden Antikörper nachgewiesen und eine verdächtige Biopsie liegt vor, der Gentest ist jedoch negativ. In diesem Fall könnte man nicht davon ausgehen, dass der negative Gentest der Nachweis dafür ist, dass keine Zöliakie vorliegt. Man würde sich in diesem Fall  an den anderen diagnostischen Werten orientieren.

Sind die Merkmale HLA DQ2 und HLA DQ8 vererbbar?

Die Merkmale HLA DQ2 und HLA DQ8 sind genau der genetische Hintergrund, der bei der Vererbung von Zöliakie ausschlaggebend ist. Die Eltern vererben die beiden Merkmale, oder eines davon, an die Kinder, aber diese müssen, wie gesagt, nicht an Zöliakie erkranken und allein aufgrund eines positiven Gentests auf eines der Merkmale sollte auch keine glutenfreie Ernährung empfohlen werden.
Häufig wird von Kinderärzten der Gentest dann gemacht, wenn z.B. die Mutter an Zöliakie erkrankt ist. Wenn sich dann herausstellt, dass das Kind, z.B. DQ 2-positiv ist, wird manchmal die Empfehlungen gegeben, das Kind glutenfrei zu ernähren, was aber nicht empfehlenswert ist.

Sinnvoll ist es, die Kinder einer Familie mit dem Gentest zu untersuchen, wenn ein Elternteil an Zöliakie leidet. Hat eines der Kinder ein negatives Gentest-Ergebnis, dann weiß man, dass ein regelmäßiger Zöliakie-Antikörpertest bei diesem Kind nicht mit der gleichen Regelmäßigkeit nötig ist, wie bei den Geschwistern, die im Gentest positiv getestet wurden.

Es gibt aber auch andere Faktoren, die bei der Entwicklung der Zöliakie eine Rolle spielen könnten.

Welche weiteren Faktoren können dazu führen, dass eine Zöliakie entsteht?

Offensichtlich tragen auch Infektionen dazu bei, dass Toleranzen verloren gehen und eine Zöliakie entsteht. Dabei könnten Ähnlichkeiten zwischen den Eiweißen von manchen Viren und dem Gliadin eine Rolle spielen. Diese könnte zu „Verwechslungen“ führen und den Körper dazu veranlassen, an Stelle der Viren, das Gliadin anzugreifen.

Zudem steht die Ausbildung der Merkmale HLA DQ2 und HLA DQ8 grundsätzlich mit der Verbreitung des Weizens als Grundnahrungsmittel in Zusammenhang.

Welche Zusammenhänge sieht man zwischen der Verbreitung von Weizen und der Verteilung von HLA DQ2 und HLA DQ8 in der Bevölkerung?

Der Urweizen kam aus der Region um Persien und hat sich von dort aus verbreitet. Mit dem Urweizen wurden auch die Merkmale HLA DQ2 und HLA DQ8 in die Welt getragen. Weizenkonsum und die Verbreitung von HLA DQ2 und HLA DQ8 waren stets eng verknüpft. Z.B. wird im Norden Chinas mehr Weizen konsumiert, als dies im Süden des Landes der Fall ist und im Norden findet man auch deutlich häufiger die Merkmale HLA DQ2 und HLA DQ8. In Regionen, in denen Weizen nie eine Rolle gespielt hat, findet man diese Merkmale entsprechend selten.  

Frau Dr. Baas, herzlichen Dank für dieses Gespräch!

Diese Website verwendet Cookies. Mit der Nutzung dieser Dienste erklärst du dich damit einverstanden, dass Cookies verwendet werden. Bitte beachte auch unsere Datenschutzbestimmungen gemäß DSGVO.