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Mastozytose - MCAS: Was ist das?

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Die Mastozytose ist eine seltene Mastzellenkrankheit, die durch eine Vermehrung der Mastzellen im Gewebe gekennzeichnet ist! Quelle: Canva, RicciPhotos

Die Mastozytose ist eine seltene Mastzellenkrankheit, die durch eine Vermehrung der Mastzellen im Gewebe gekennzeichnet ist. Was sind die Ursachen? Wie sehen die Symptome aus? Wie wird die Diagnose gestellt und welche Therapien gibt es? Was ist der Unterschied zu MCAS?

 

 

 

Autor: PD Dr. med. Frank Siebenhaar

Die Mastozytose ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Mastozytose als Gruppe von Erkrankungen beruht auf Mutationen, die zu Veränderungen an Mastzellen und zu erhöhten Mastzellzahlen führen. Schwere Formen der Mastozytose gehen auf andere Mutationen zurück als leichte Mastozytoseformen. In Einzelfällen ist keine Mutation nachweisbar. Hier sind die Ursachen für die Erkrankung bisher unbekannt. Die Ursache der Mastozytose liegt zwar an Veränderungen der Gene, vererbbar ist die Mastozytose aber nicht

Man unterscheidet zwei unterschiedlichen Formen der Mastozytose:

  • die systemische Mastozytose, hier treten die Mastzellen gehäuft in inneren Organen und im Knochenmark auf
  • die kutane Mastozytose oder Hautmastozytose, bei der ausschließlich die Haut betroffen ist

In Abgrenzung zur Mastozytose gibt es das sogenannte Mastzellenaktivierungssyndrom (MCAS)

 

 

Mastozytose und Mastzellenaktivierungssyndrom (MCAS) – was ist der Unterschied?

Bei einer Mastozytose handelt es sich um eine Erkrankung, bei der es durch Genmutationen zu Veränderungen von Mastzellen und einer erhöhten Anzahl an Mastzellen kommt. Doch es gibt auch Patienten, bei denen sich Mastozytose-ähnliche Symptome zeigen, ohne dass eine eindeutige Diagnose gestellt werden kann. Da man hier einen Zusammenhang mit Mastzellerkrankungen zumindest annimmt, spricht man in diesen Fällen von einem Mastzellenaktivierungssyndrom, kurz MCAS.

Ist eine Mastozytose eine Autoimmunerkrankung? 

Bei der Mastozytose sind die Mastzellen erhöht und sie sind auch Teil des Immunsystems. Das führt aber nicht zu Entzündungsprozessen, bei denen körpereigenes Gewebe angegriffen wird, so wie das bei Autoimmunerkrankungen der Fall ist. Bei Autoimmunerkrankungen richtet sich das eigene Immunsystem gegen körpereigene Gewebe. Das ist bei der Mastozytose nicht der Fall. Die Mastozytose ist daher keine Autoimmunerkrankung.

 

Ursachen für Beschwerden bei Mastozytose: Welche Rolle spielen Mastzellen?

Bei einer Mastozytose kann es zu unterschiedlichen Beschwerden kommen. Diese werden meist durch eine erhöhte Anzahl von Mastzellen im Körper verursacht. Diese Mastzellen setzen wiederum unterschiedliche Botenstoffe frei, unter anderem Histamin. Dieser Vorgang ähnelt den Prozessen, die auch bei einer Allergie im Körper ablaufen. Der Auslöser der Symptome bei der Mastozytose ist in den meisten Fällen nicht allergisch. Die Mastzellen können aber trotzdem Botenstoffe aussenden, die zu Allergie-ähnlichen Beschwerden führen können. Wo genau es bei der Mastozytose zu Symptomen kommt, hängt davon ab, in welchem Organ diese Mediatoren freigesetzt werden.

Welche Rolle können Allergien bei der Mastozytose spielen?

Mastozytose Patienten können, wie alle anderen Menschen auch, zusätzlich zur Mastozytose, an Allergien leiden. Treten beide Erkrankungen zusammen auf, führt das bei diesen Patienten zu einer erhöhten Anzahl von Mastzellen, also von Allergiezellen. Dadurch können die Symptome der Allergie häufig schwerwiegender ausfallen. Ein Beispiel: Patienten mit Mastozytose, die zusätzlich an einer Insektengiftallergie gegen Biene oder Wespe leiden, reagieren auf Insektenstiche häufiger mit schweren Reaktionen bis hin zum allergischen Schock, als Insektengiftallergiker ohne Mastozytose.

Was löst die Mastozytose-Symptome aus, gibt es Triggerfaktoren?

Die Mastozytose ist durch das Auftreten von Beschwerden gekennzeichnet, die durch die Aktivierung von Mastzellen ausgelöst werden. Bekannte Mastzellaktivatoren wie Allergene oder Stress-assoziierte Peptide sind deshalb bekannte Triggerfaktoren für das Auftreten solcher Beschwerden.

Auch äußere Reize können zu einer Aktivierung von Mastzellen führen, zum Beispiel:

  • Kälte
  • Wärme
  • Temperaturschwankungen
  • Sonnenlicht
  • Reibung
  • Druck
  • Arzneimittel

Aber: Das Auftreten von Beschwerden und die Relevanz von auslösenden Faktoren sind individuell sehr unterschiedlich. Nicht alle bekannten auslösenden Faktoren treten bei allen Mastozytose-Patienten gleichermaßen auf. Das Gegenteil ist der Fall, denn bei vielen Patienten werden die Mastozytose-Symptome gerade nicht durch spezifische Auslöser hervorgerufen. Vielmehr kommt es bei diesen Mastozytose-Patienten ganz spontan zu den Beschwerden. Wenn Patienten die Auslöser ihrer Mastozytose-Beschwerden benennen können, sind das meist nur wenige Ursachen, oft auch nur eine. Diese relevanten Faktoren sollten dann im täglichen Leben möglichst gemieden werden.

Durch welche Arzneimittel kann es zu einem Mastozytose-Schub kommen?

Zu den stärksten bekannten auslösenden Signalen für das Auftreten von Mastozytose-Beschwerden gehören bestimmte Medikamente. Dazu gehören unter anderem nicht-steroidale Antiphlogistika, auch als NSAR bezeichnet.

Zu den NSAR gehören zum Beispiel die folgenden Schmerzmittel-Wirkstoffe:

  • Acetylsalicylsäure, abgekürzt ASS
  • Iboprofen
  • Novalgin
  • Diclofenac

Auch Mastzell-aktivierende Substanzen wie Narkotika oder Kontrastmittel gehören dazu.

 

Mastozytose: An welchen Symptomen erkennt man sie?

Es gibt keine typischen Symptome, anhand derer man eine Mastozytose erkennen könnte. Vielmehr können bei der Mastozytose Beschwerden an unterschiedlichen Organen auftreten, die jeweils auch andere Ursachen haben können.

Häufige Symptome bei Mastozytose betreffen:

  • Magen-Darm Probleme, zum Beispiel Durchfälle
  • Knochen und Muskelschmerzen
  • Kopfschmerzen und Abgeschlagenheit
  • Herz-Kreislauf-Symptome bis hin zu Anaphylaxie

Die allermeisten Patienten, die eine systemische Mastozytose haben, haben eine sogenannte indolente Form. Hierbei sind aufgrund der Menge der Mastzellen keine Organfunktionen eingeschränkt. Die Beschwerden werden ausschließlich aufgrund der erhöhten Freisetzung von Mastzell-Botenstoffen ausgelöst.

Bei Beteiligung der Haut klagen die von Mastozytose-Betroffenen über Symptome wie:

  • Hautveränderungen
  • Schwellungen
  • Rötungen
  • Juckreiz
  • Hitzegefühl – Flash-Episoden

Gibt es bei der Mastozytose unterschiedliche Schweregrade?

Die Mastozytose tritt generell:

  • als reine Hauterkrankung auf, bei der Mastzellen in der Haut, nicht aber in anderen Organen vermehrt sind
  • als systemische Erkrankung auf, bei der in mehreren Organen vermehrt Mastzellen vorliegen

Die Beschwerden und das klinische Bild der verschiedenen Mastozytoseformen sind deshalb sehr unterschiedlich. Die Beschwerden sind davon abhängig, welche Form der Mastozytose vorliegt. Es ist jedoch bekannt, dass schwere Mastozytose-Formen durch andere und/oder zusätzliche Mutationen bedingt werden als leichte.

Mastozytose und andere Erkrankungen – Komorbiditäten

Es gibt bei der Mastozytose zwei assoziierte Komorbiditäten bzw. Begleiterkrankungen, die Osteopenie und die Osteoporose.

Mastozytose und Osteopenie

Etwa ein Drittel der Patienten, die eine indolent systemische Mastozytose haben, leiden entweder an einer Osteopenie oder Osteoporose. Osteopenie bedeutet, dass sich weniger Kalzium im Knochen befindet als dies normalerweise der Fall ist. Das heißt, der Knochen ist in seinem Aufbau gestört und durch den geringeren Mineralgehalt instabiler. Allerdings sind die Knochen bei Osteopenie in der Regel noch so stabil, dass es nicht zu Knochenbrüchen kommt. Das ist bei der Osteoporose anders.

Mastozytose und Osteoporose

Bei einer Osteoporose sind die Mineralgehalte des Knochens so niedrig, dass der Knochen instabil wird. Dann können sogenannte pathologische Frakturen auftreten. Das heißt, bereits geringe Alltagsbelastungen, zum Beispiel beim Heben schwerer Gegenstände, können dann zu Knochenbrüchen, meist in der Wirbelsäule, führen. Diese Knochenbrüche an der Wirbelsäule sind sehr schmerzhaft und können langwierige Probleme mit sich bringen. Deswegen sollte bei allen Mastozytose-Patienten die Knochendichte bestimmt und auch regelmäßig kontrolliert werden. Osteopenie und Osteoporose lassen sich in der Regel gut behandeln. Hier braucht man die Hilfe eines Orthopäden oder Endokrinologen, der Erfahrung in der Behandlung der Osteoporose hat.

Wie sieht der Verlauf bei einer systemischen Mastozytose aus? 

Der Verlauf systemischen Mastozytose hängt zunächst davon ab, ob es sich um eine indolente oder um eine fortgeschrittene Form der Mastozytose handelt.

Die indolente systemische Mastozytose

Eine indolente systemische Mastozytose kann über Jahrzehnte bestehen und langsam fortschreiten, ist aber gutartig. Sie nimmt einen durchweg guten Verlauf, ohne dass die Erkrankung zu Organschädigungen führt. Die indolente systemische Mastozytose geht auch nicht in eine aggressivere Form der Mastozytose über und die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Allerdings ist die indolente systemische Mastozytose eine chronische Erkrankung, man behält sie für den Rest seines Lebens.

Die fortgeschrittene Form der Mastozytose

Anders ist es bei der fortgeschrittenen Form der Mastozytose. Hier beginnt die Erkrankung bereits als schwere Form der Mastozytose mit einer hohen Krankheitslast. Auch ähneln die fortgeschrittenen Formen der Mastozytose anderen hämatologischen Erkrankungen, also Erkrankungen des Blutes. Dazu gehören zum Beispiel Leukämien. Deshalb haben Patienten mit fortgeschrittenen Formen der Mastozytose häufig eine schlechtere Prognose. Auch bedarf es hier aggressiverer Therapien, um die Anzahl der Mastzellen im Körper zu reduzieren und Organschädigungen vorzubeugen. Auch müssen sich viele Patienten mit einer fortgeschrittenen Form der Mastozytose im Verlauf ihrer Erkrankung einer Knochenmarkstransplantation unterziehen.

Wie sieht der Verlauf bei einer kutanen Mastozytose aus? 

Der Verlauf der kutanen Mastozytose ähnelt dem der indolenten Form. Die Mastozytose der Haut beginnt häufig mit einzelnen Läsionen. Die Anzahl dieser Läsionen kann über Jahre hinweg langsam zunehmen. Auch diese Form der Mastozytose ist chronisch. Das heißt, sie bleibt lebenslang bestehen. Therapien zur Behandlung der sichtbaren Läsionen auf der Haut gibt es bislang noch nicht. Allerdings könnte sich dies bin Kürze ändern. Zur Zeit laufen klinische Studien zu neuen Therapien. Diese dienen zwar nicht ausschließlich der Behandlung der Haut bei Mastozytose. Die neuen Medikamente können aber bei Mastozytose-Patienten zu einer deutlichen Reduktion oder gar zum Verschwinden der Hautläsionen führen, weil sie die Anzahl der Mastzellen reduzieren.   

 

Mastozytose beim Kind – was ist anders als bei Erwachsenen?

Die Mastozytose des Kindes betrifft überwiegend die Haut, wogegen bei Erwachsenen überwiegend die systemische Form der Mastozytose vorliegt. Auch sehen die Hautläsionen bei Kindern mit Mastozytose etwas anders aus als bei den Erwachsenen. Bei den Erwachsenen zeigt sich die Hautmastozytose durch klassische kleinfleckige, rötlich-bräunliche, Stecknadelkopf-große Läsionen. Auf Reibung können dies Läsionen auch mit Rötung, Quaddeln und Juckreiz reagieren, dem Darier-Zeichen. Häufig beginnen die Läsionen an den Oberschenkeln. Sie können sich aber auch über den gesamten Körper ausbreiten. Handflächen Fußflächen und Gesicht sind bei Erwachsenen meist ausgespart. Die Mastozytose des Erwachsenenalters ist chronisch und bleibt lebenslang bestehen.

Die Hautläsionen bei Kindern sind nicht so zahlreich, aber größer als bei den Erwachsenen. Oft sind die Mastozytose-Läsionen bei Kindern auch stärker infiltriert. Das bedeutet, die Läsionen zeigen sich bei Kindern oft auch als Kissen-artige Schwellungen. Im Gegensatz zu den Erwachsenen können sich Mastozytose-Symptome bei Kindern auch im Gesicht, an den Handflächen und an den Fußflächen zeigen. An diesen Körperstellen kann es bei Kindern auch zu einem Mastozytom kommen. Das ist ein gutartiger Mastzelltumor, eine Ansammlung von Mastzellen. Ein grundlegender Unterschied zwischen der kindlichen und der Erwachsenen-Mastozytose ist auch, dass die Mastozytose beim Kind häufig im Laufe des Lebens wieder verschwindet. Meist lässt sich bei Kindern mit Beginn der Pubertät ein Verblassen und im Verlauf auch ein gänzliches Verschwinden der Hautläsionen beobachten. Das bedeutet, dass diese Form der Mastozytose bei den meisten Kindern ausheilt.

 

Mastozytose: Wir wird die Diagnose gestellt?

Es gibt unterschiedliche Wege, wie man zu der Diagnose einer Mastozytose kommen kann. Am einfachsten ist die Diagnose bei der Beteiligung der Haut. Die Mastozytose der Haut oder kutane Mastozytose zeigt ein relativ typisches Bild, das sogenannte Darier-Zeichen. Dies ermöglicht eine Blickdiagnose.        

Darier-Zeichen: So kann man feststellen, ob man eine kutane Mastozytose hat

Die Hautmastozytose äußert sich durch bräunlich oder rötlich-bräunliche Flecken auf der Haut. Wenn man auf der Haut reibt, schwellen die Flecken an und können auch anfangen zu jucken, so ähnlich wie ein Mückenstich. Dieses Darier-Zeichen ist typisch für die Mastozytose, es gibt keine andere Hauterkrankung, bei der es auftritt.

Wie wird die Diagnose bei der systemischen Mastozytose gestellt?

Sollte keine Hautbeteiligung der Mastozytose vorliegen, führen oft ansonsten unerklärliche Beschwerden dazu, an eine Mastozytose als mögliche Ursache zu denken. Klassische Hinweise auf eine systemische Mastozytose sind starke allergische Symptome, wie zum Beispiel der anaphylaktische Schock. Wenn es nach einem Insektenstich zu sehr schweren allergischen Reaktionen kommt, könnte eine Mastozytose die Ursache sein. Das liegt daran, dass dann aufgrund der grundsätzlich erhöhten Anzahl der Mastzellen die Beschwerden besonders stark sind.

Welche Blutuntersuchung macht man bei der Diagnose einer systemischen Mastozytose?

Sollte der Verdacht auf eine Mastozytose bestehen, gibt es einfache Blutuntersuchungen, die praktisch von jedem Arzt durchgeführt werden kann. Beide Tests zusammen bilden einen guten diagnostischen Marker für das Vorhandensein einer systemischen Mastozytose.

Mastozytose-Diagnose durch die Bestimmung der Tryptase im Blut

Tryptase ist eine Substanz, die im Körper ausschließlich von Mastzellen gebildet wird. Bei Mastozytose-Patienten findet man typischerweise eine Erhöhung dieses Tryptasewertes im Blut.

Mastozytose-Diagnose durch einen Gentest

Weiter kann man die für die Mastozytose typische KIT-D816V-Mutation bestimmen. Diese lässt sich mit einem Allel-spezifsichen PCR Test im im Blut nachweisen. PCR steht für „polymerase chain reaction“, eine Polymerase-Kettenreaktion. Bei 98 Prozent der Patienten lässt sich die KIT-D816V-Mutation im Blut nachweisen.

Diagnose der systemischen Mastozytose durch eine Knochenmarksbiopsie

Der Goldstandard der Diagnose einer systemischen Mastozytose ist die Untersuchung des Knochenmarks. Nur so lassen sich die Kriterien der Weltgesundheitsorganisation WHO zur Diagnose einer systemischen Mastozytose gut abarbeiten. Bei Verdacht auf eine systemische Mastozytose sollte deshalb eine Knochenmark-Untersuchung unbedingt stattfinden. Des weiteren gibt es genetische Untersuchungen.

 

Mastozytose: Wie sieht die Therapie aus?

pd frank siebenhaar mastozytose 350 meinallergieportalBesser verträgliche Medikamente werden derzeit in klinischen Studien getestet und könnten möglicherweise zukünftig auch zur Behandlung der weniger schweren Formen der Mastozytose zur Verfügung stehen. Bildquelle: F. SiebenhaarDie Symptome der Mastozytose lassen sich gut behandeln. Die häufigsten Beschwerden bei Mastozytose-Patienten entstehen an der Haut und/oder am Gastrointestinaltrakt.

Mastozytose-Therapie bei kutaner Mastozytose

Zum Schutz vor Hautbeschwerden bei Mastozytose kann mit Antihistaminika gearbeitet werden. Bei vielen Patienten hat sich auch eine topische, das heißt eine Creme-Therapie, mit Cromoglykat, bewährt.

 

 

Mastozytose-Therapie bei systemischer Mastozytose

Cromoglykat zum Einnehmen kann bei der systemischen Mastozytose auch bei Darmbeschwerden eingesetzt werden. Zusätzlich kommen hier ebenfalls Antihistaminika zum Einsatz.

Mastozytose-Therapie bei schwerer Mastozytose

Für schwer verlaufende Mastozytoseformen stehen weitere Medikamente zur Verfügung, die die Mastzellzahl im Körper reduzieren. Da diese Medikamente bislang noch zahlreiche Nebenwirkungen haben, werden sie ausschließlich bei schweren Mastozytose-Verläufen eingesetzt. Besser verträgliche Medikamente werden derzeit in klinischen Studien getestet und könnten möglicherweise zukünftig auch zur Behandlung der weniger schweren Formen der Mastozytose zur Verfügung stehen.

Ist Mastozytose heilbar?

Eine im Kindesalter entstandene Mastozytose wird mit hoher Wahrscheinlichkeit bis zum Erwachsenwerden abheilen. Aber eine im Erwachsenenalter entstandene Mastozytose, wird, bis auf sehr seltene Ausnahmen, eher einen chronischen Verlauf zeigen und nicht mehr weggehen. Die Mastozytose ist also nach wie vor nicht heilbar. Allerdings lässt sich bei den meisten Patienten das Auftreten von Beschwerden verhindern.

Kann man bei Mastozytose verhindern, dass es zu Symptomen kommt?

Das Auftreten von Beschwerden kann man bei Mastozytose nicht verhindern. Man kann diese Beschwerden aber prophylaktisch symptomatisch behandeln, so dass man sie gar nicht mehr wahrnimmt. Aktuell wird an solchen symptomatischen Therapien geforscht. Zum Beispiel mit einer Studie an Patienten mit schweren Mastozytose-Symptomen, die sich durch die klassischen Therapien nicht kontrollieren ließen. Dabei geht es um KIT selektive Tyrosinkinase-Inhibitoren. Möglicherweise wird man damit die Anzahl der Mastzellen im Körper so stark reduzieren können, dass es nicht mehr zu klinischen Symptomen kommen kann. Dies gilt allerdings nur, solange die Therapie fortgeführt wird. Eine Heilung der Mastozytose ist nicht möglich, denn sobald man die Therapie absetzt, wird es erneut zu Symptomen kommen. Auch wird man diese Medikamente eher für schwere Mastozytose-Fälle einsetzen, denn die Therapien sind zwar bislang gut verträglich, frei von Nebenwirkungen sind sie aber nicht. Auch fehlen noch Erfahrungen zur Langzeittherapie.

Quelle:

*Leitlinien Dermatologie: Mastozytose, AWMF online, http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/013-058.html

Wichtiger Hinweis

Unsere Beiträge beinhalten lediglich allgemeine Informationen und Hinweise. Sie dienen nicht der Selbstdiagnose, Selbstbehandlung oder Selbstmedikation und ersetzen nicht den Arztbesuch. Die Beantwortung individueller Fragen durch unsere Experten ist leider nicht möglich.

21. Juli 2022

Autor: PD Dr. med. Frank Siebenhaar, www.mein-allergie-portal.com

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