Hereditäres Angioödem Symptome

Prof. Bettina Wedi, Medizinische Hochschule Hannover zum hereditären Angioödem!

Hereditäres Angioödem: Symptome, Triggerfaktoren, Differentialdiagnosen

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, erbliche Erkrankung. Dabei kann es zu tiefliegenden, schmerzhaften Schwellungen in der Dermis, der Hautschicht, die zwischen Ober- und Unterhaut liegt, kommen. Schwellungen sind jedoch auch innerhalb des Körpers, insbesondere im Magen-Darm-Trakt, möglich. Häufig wird HAE erst spät erkannt und die Patienten haben lange Leidenswege mit teilweise falschen Diagnose hinter sich, bevor sie Hilfe bekommen. Beim 123. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM), der im April/Mail 2017 in Mannheim stattfand, ging Prof. Bettina Wedi von der Medizinischen Hochschule Hannover in ihrem Vortrag deshalb intensiv auf Symptome, Triggerfaktoren und Differentialdiagnosen zu HAE ein.

Hereditäres Angioödem – selten und oft unerkannt!

Das bradykininvermittelte hereditäre Angioödem ist selten, nur einer von 50.000 Menschen ist erkrankt, allerdings ist die Dunkelziffer hoch. Meist zeigt sich das hereditäre Angioödem erstmals bis zum frühen Erwachsenenalter, Frauen und Männer sind gleichermaßen betroffen und die Erkrankung ist erblich. Ursächlich für das hereditäre Angioödem ist ein Funktionsdefizit des C1-Esterase-Inhibitors. Neben der Haut kann beim hereditären Angioödem auch der Gastrointestinaltrakt betroffen sein, d.h. es kann auch zu erheblichen Schwellungen im Bauchraum und zur Vorwölbung des Bauches kommen. Gefährlich wird das hereditäre Angioödem, wenn es zu Schwellungen im Bereich des Kehlkopfes kommt, d.h. zu Larynxödemen oder Glottisödemen. Erste Anzeichen können u.a. Schluckbeschwerden, Heiserkeit, Veränderungen der Stimme und Kurzatmigkeit sein. In schweren Fällen  können die Schwellungen zum Ersticken führen.

Abdominelle Attacken beim hereditäres Angioödem: Wie sehen die Symptome aus? Gibt es Vorzeichen?

Die gastrointestinalen Ödeme beim hereditären Angioödem werden oft nicht korrekt diagnostiziert. „Häufig ist nicht bekannt, dass die Häufigkeit der Attacken im Magen-Darm-Trakt beim hereditären Angioödem fast genauso hoch ist, wie die Symptome an Haut und Schleimhaut“, betonte Prof. Wedi, „es kann aber auch an anderen Organbereichen, z.B. an Nieren, Blase, Gehirn, Gelenken etc. zu Attacken kommen.“ Zwar treten die meisten Attacken beim hereditären Angioödem erstmals bis zum jungen Erwachsenenalter auf, aber auch im sehr späten Lebensalter kann es zum erstmaligen Auftreten kommen.

Typische Symptome der schweren abdominellen Attacken sind sehr ausgeprägte, kolikartige Schmerzen. Häufig kommt es auch zu Übelkeit, Erbrechen und einem Anschwellen des Bauches und es können auch Durchfall, Schwindel und Kreislaufreaktionen auftreten, bei 13 Prozent der HAE-Patienten kommt es bei der abdominellen Attacke zu Bewusstlosigkeit. Manche dieser Symptome werden anderen Erkrankungen zugeordnet, z.B. einer akuten Blinddarmentzündung, Nahrungsmittelallergien oder einer Entzündung der Bauchspeicheldrüse, und auch die radiologischen Befunde können hier fehlgedeutet werden.

Im Gegensatz zu den histamin- bzw. mastzellvermittelten Angioödemen kommt es beim hereditären Angioödem zu Vorzeichen, die die Attacken ankündigen. Dazu gehören u.a. Müdigkeit, Unwohlsein, Unruhe und Hautveränderungen, einem Erythema marginatum, die von einer Urtikaria klar abzugrenzen sind. Beim Erythema marginatum handelt es sich um Hautveränderungen, die nicht jucken, nicht erhaben sind und eher in girlandenförmiger Form auftreten. 

 

Hereditäres Angioödem: Wie häufig kommt es zu Attacken und was triggert sie?

Die Häufigkeit der Attacken variiert und dies ist einer der Gründe dafür, dass das hereditäre Angioödem nicht immer zeitnah erkannt wird. Ein Drittel der Patienten haben mehr als 12 Attacken im Jahr, bei 40 Prozent der Patienten kommt es zwischen 6 und 11 Mal jährlich zu Attacken und ein Drittel hat nur unregelmäßig Attacken, in manchen Fällen können sie auch jahrelang ausbleiben. Während Patienten mit sehr häufigen Attacken eher früher diagnostiziert werden, kommt es bei Patienten mit selteneren Attacken häufiger zu Verzögerungen bei der Stellung der richtigen Diagnose.  

Auslöser für Attacken können Traumata, wie z.B. Operationen oder Zahnarztbesuche sein. Aber auch psychischer Stress, Müdigkeit und Infekte, insbesondere mit Fieber einhergehend, können gastrointestinale Symptome des hereditären Angioödems auslösen. Weitere mögliche Triggerfaktoren sind Alkohol, bestimmte Medikamente, wie z.B. ACE-Hemmer und, bei Frauen, Östrogene.

Diagnose des hereditären Angioödems: Warum kommt sie oft sehr spät?

Viele Patienten mit hereditärem Angioödem müssen sehr lange warten, bis sie die richtige Diagnose erhalten. „Im Mittel wird die Diagnose erst nach 8 bis 16 Jahren gestellt,“ so Prof. Wedi, „bei manchen Patienten dauerte das bis zu 50 Jahren!“.

Dies ist umso bedauerlicher, als es bei manchen Patienten aufgrund einer falschen Einschätzung sogar zu unnötigen Operationen kommen kann. Dabei ist die Diagnose hereditäres Angioödem durch eine einfache Laboruntersuchung zu bestätigen. Bei fast allen Patienten findet man eine Erniedrigung der C1-Esterase-Inhibitorfunktion und eine Erniedrigung der Komplementkomponente C4.

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