Refraktäre Zöliakie Ursachen Risikofaktoren Genetik

Dr. med. Michael Schumann zum Thema: Refraktäre Zöliakie (RCD) - Ursachen, Risikofaktoren, Genetik!

Refraktäre Zöliakie (RCD): Ursachen, Risikofaktoren, Genetik

Gibt es Risikofaktoren, die die Entstehung einer refraktären Zöliakie begünstigen?

Ein Risikofaktor für eine refraktäre Zöliakie scheint eine über einen längeren Zeitraum unerkannte Zöliakie zu sein. Das bedeutet: Wenn der Zeitpunkt der Erstmanifestation deutlich vor dem Zeitpunkt der Erstdiagnose liegt. Bei manchen Patienten kann dieser zeitliche Abstand mehr als zehn Jahre betragen.

 

Heißt das, auch Patienten, die die glutenfreie Diät nicht so strikt einhalten, sind gefährdet, eine refraktäre Zöliakie zu entwickeln?

Es gibt hierzu keine Daten, aber man kann wohl davon ausgehen, dass Patienten, die die Diät gar nicht einhalten, ein ähnliches Risiko tragen, wie Zöliakie-Betroffenen ohne Diagnose.

Allerdings weiß man hierzu zu wenig. Es ist schon so, dass ein relevanter Anteil der Patienten, die glutenfreie Diät nicht stringent einhalten kann. Am Schluss hat hiervon jedoch nur ein kleiner Teil Probleme mit einer refraktären Zöliakie. Man kann nur nicht von vornherein sagen, wer das sein wird. Es scheint darüber hinaus so zu sein, dass Patienten mit einer asymptomatischen Zöliakie seltener zu einem komplikationsbehafteten Verlauf neigen.

Gibt es Risikofaktoren oder Erkrankungen, die das Entstehen einer refraktären Zöliakie begünstigen?

Bei der Zöliakie gibt es grundsätzlich einen genetischen Faktor. Das hat zur Folge, dass erstgradige Verwandte von Zöliakie-Betroffenen überzufällig häufig, nämlich in 10 Prozent der Fälle, auch eine Zöliakie entwickeln. Ursache sind eine Reihe von Genveränderungen. Den größten Anteil an der Vererblichkeit der Zöliakie haben das Gen HLA-DQ2 und das Gen HLA-DQ8. Eines der beiden Gene muss eigentlich vorliegen, damit ein Mensch eine Zöliakie entwickeln kann. Nur: Das DQ-Gen alleine reicht nicht aus, um eine Zöliakie zu entwickeln. Ist man nun homozygot für DQ2, d.h. man hat sogar zwei Genkopien vorliegen, hat man ein erhöhtes Risiko, eine refraktäre Verlaufsform der Zöliakie zu entwickeln. Das kann gegebenenfalls . auch mit einem höheren Risiko für andere Autoimmunerkrankungen einhergehen. Studien, die diese These belegen, fehlen noch.

Die refraktäre Zöliakie basiert nicht auf einer einfachen, sondern auf einer komplexen genetischen Konstellation. Eine einfache genetische Konstellation sieht man am Beispiel des Auftretens der Bluterkrankheit in der britischen Königsfamilie. Nur die Familienmitglieder, die das „Blutergen“ tragen, erkranken, alle anderen nicht.

Bei der Zöliakie ist dies anders. Hier kommt es durch eine Vielzahl von Genen zu einer Gesamtwahrscheinlichkeit für das Auftreten der Erkrankung, die sich dann zeigt, wenn eine gewisse Schwelle überschritten ist. Konkret bedeutet dies, dass unter Familienmitgliedern 1. Grades eine 10 prozentige Wahrscheinlichkeit, besteht, ebenfalls an Zöliakie erkrankt zu sein. Die zusätzliche Refraktärität wird, wie besprochen, durch das Vorliegen einer DQ2-Homozygotie verursacht.      

Herr Dr. Schumann, herzlichen Dank für dieses Gespräch!

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