Familiäre Kälteurtikaria

Prof. Dr. Franziska Ruëff von der Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie an der Ludwig-Maximilians-Universität in München zur familiären Kälteurtikaria!

Familiäre Kälteurtikaria, eine seltene autoinflammatorische Erkrankung!

Gibt es noch weitere Symptome oder Komorbiditäten?

Wenn autoinflammatorische Erkrankungen nicht rechtzeitig diagnostiziert werden, kann es zu einer Ablagerungskrankheit, der Amyloidose, kommen. Dabei wird ein fehlerhaft gebildetes Eiweiß an verschiedenen Körperstellen abgelagert und stört die normale Funktion von Zellen und Geweben. Bei der familiären Kälteurtikaria scheint das im Gegensatz zu anderen autoinflammatorischen Erkrankungen kaum vorzukommen.

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Wie diagnostiziert man autoinflammatorische Erkrankungen?

Autoinflammatorische Erkrankungen werden wohl auch heute noch lange übersehen – an seltene Erkrankungen wird eben oft nicht gleich gedacht. Ein Hinweis geben bestimmte erhöhte Entzündungswerte. Heute kann man genetische Untersuchungen vornehmen und damit die Krankheiten zuordnen.

An welchem Merkmal erkennt man eine angeborene autoinflammatorische Kälteurtikaria?

Das wichtigste ist, an diese sehr seltene Erkrankung überhaupt erst mal zu denken. Hinweisend sind Krankheitsschübe wie bei Infekten nach Kälteexposition im ersten Lebensjahr.

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Wie behandelt man eine familiäre Kälteurtikaria?

Da ein Gendefekt ursächlich ist, ist keine Heilung von der Veranlagung möglich. Die wichtigste Maßnahme ist, Kältereize, die bekanntermaßen Anfälle provozieren, zu vermeiden. Es gibt heute auch einige Medikamente (Interleukin-1-Antagonisten), mit denen die überschießend gebildeten Entzündungsbotenstoffe antagonisiert werden können. Da die familiäre Kälteurtikaria in Vergleich zu anderen Autoinflammationssyndromen günstiger verläuft, werden solche Medikamente hier eher nicht zum Einsatz kommen.

Frau Prof. Ruëff, herzlichen Dank für dieses Gespräch!

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