HAE, aber ohne Attacken und Schwellungsangst?  Vom Überleben zu mehr Lebensqualität!  

Wer von HAE betroffen ist, ist oft ständig auf der Hut. Man weiß nicht, wann die nächste Attacke kommt, wo und wie sie sich zeigt und ob man dann gerade in einer Situation ist, in der die Behandlung unauffällig möglich ist. Dass die Lebensqualität darunter leidet, ist offensichtlich. Heutzutage gibt es aber viele Therapien, die von dieser Schwellungsangst befreien können. MeinAllergiePortal sprach mit Dr. med. Mathias Sulk, Oberarzt und Bereichsleiter für Allergologie und Berufsdermatologie, Facharzt für Dermatologie und Allergologie sowie Zentrumssprecher des Allergiezentrums Nord-West (AZNW) an der Klinik für Hautkrankheiten des Universitätsklinikums Münster, über den Weg vom Überleben hin zu mehr Lebensqualität.

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Autor: Sabine Jossé

Interviewpartner: Prof. Dr. med. Cezmi A. Akdis

Herr Dr. Sulk, was sollten Betroffene und Angehörige über HAE wissen, um die Erkrankung und ihre Symptome besser zu verstehen?  

HAE-Betroffene und deren Angehörige sollten zunächst einmal wissen, dass HAE eine genetische Erkrankung und nicht selbst verschuldet ist. Weiterhin ist es wichtig zu wissen, dass HAE-Schwellungen nicht nur peripher auftreten können – etwa an Händen, Füßen, im Gesicht, an Lippen und Zunge –, sondern auch im Larynx, also im Bereich des Kehlkopfes. Es gibt bei HAE auch Schwellungen im Magen-Darm-Bereich, die mit extrem starken Bauchschmerzen einhergehen können. Insbesondere kurz nach der Diagnose HAE, wenn die Erfahrung mit der Einordnung der Symptome fehlt, ist das Vielen nicht bewusst. Man führt dann Bauchschmerzen eher auf andere Ursachen zurück, etwa einen Magen-Darm-Infekt oder eine Nahrungsmittelunverträglichkeit, und das verzögert die Diagnose und den Weg zur richtigen Therapie. Erst mit der Zeit lernen einige Betroffene, die Symptome einer HAE-Bauchattacke von anderen Ursachen zu unterscheiden, aber das gelingt nicht jedem. Und, last but not least, ist es für Betroffene und deren Angehörige wichtig zu wissen, dass es bei HAE nicht immer Trigger gibt, die den Anfall auslösen. Oft kommen HAE-Attacken ganz ohne erkennbaren Auslöser.   

Wie hat sich die Perspektive auf ein Leben mit HAE in den vergangenen Jahren verändert?

HAE ist eine seltene Erkrankung und in früheren Zeiten kannten viele Ärzte die Erkrankung nicht. In der Konsequenz wurden die Symptome eines HAE häufig als "psychisch bedingt" eingeordnet, was für die Betroffenen eine zusätzliche Belastung darstellte. Heute ist die Situation deutlich besser: Das Bewusstsein für HAE – auch innerhalb der Ärzteschaft – ist gestiegen, und es stehen wirksame Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Dadurch können viele Betroffene ihre Erkrankung inzwischen gut kontrollieren und ein weitgehend normales, selbstbestimmtes Leben führen.

Welche Therapieziele verfolgt man heute bei der Behandlung von HAE?  

Ein wichtiges Therapieziel ist eine möglichst vollständige Attackenkontrolle – idealerweise „zero attacks“ - also keinerlei Attacken. Im besten Falle sollte man das HAE regelrecht "vergessen", so dass die Lebensqualität kaum eingeschränkt ist.   

Wie können Betroffene gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt die passende HAE-Therapie finden?  

Die richtige und passende HAE-Therapie findet man nur zusammen mit der Patientin, dem Patienten oder, wenn ein Kind betroffen ist, mit den Eltern. Wir haben heutzutage die luxuriöse Situation, dass wir zwischen vielen verschiedenen Therapien wählen können. Dadurch wird es möglich, Therapien sehr individuell auf die persönlichen Bedürfnisse zuzuschneiden. Im Zuge des sogenannten "Shared Decision Making" wird mit den Betroffenen besprochen, welche Ziele sie haben, was ihnen bei der Behandlung wichtig 
ist und welche Erwartungen bestehen.  

Nach welchen Kriterien wird bei HAE die individuell beste Therapie ermittelt?  

Ein optimales Therapiekonzept basiert auf sehr vielen unterschiedlichen Kriterien.

Typische Fragen beim Shared Decision Making sind:  

• Wie häufig kommt es zu Attacken und wo?
• Hat man auch Symptome im Bauchbereich und wenn ja, wie oft?  
• Kommt es auch zu Kehlkopfattacken und wenn ja, wie häufig?  
• Wie stark sind die Schwellungen, wie lange halten sie an und wie schmerzhaft sind sie?  
• Wie stark ist die Lebensqualität durch die Schwellungen eingeschränkt?   
• Wie häufig muss man zu Hause bleiben, kann nicht arbeiten oder nicht zur Schule gehen?  
• Wie gut lassen sich die Schwellungen mit der Bedarfstherapie kontrollieren?  
• Wie klappt der Umgang mit den Spritzen/Pens oder Infusionen?
• Für Frauen: ist eine Schwangerschaft in nächster Zeit geplant?  

Das ist nur ein Teil der vielen Fragen, die in die Wahl der richtigen HAE-Therapie einfließen. Ausschlaggebend ist dabei immer der Patientenwunsch.  

Welche Behandlungsmöglichkeiten stehen bei HAE zur Verfügung?  

Bei der Behandlung von HAE unterscheidet man zwischen der Bedarfstherapie, auch als Akuttherapie oder "on demand-Therapie" bekannt, der Kurzzeitprophylaxe (z.B. vor einem medizinischen Eingriff) und der Langzeitprophylaxe.

Wie sieht bei HAE die Bedarfstherapie aus?  

Bei der HAE-Bedarfstherapie erfolgt die Therapie beim Auftreten der Schwellung. Diese Therapie kann – je nach Präparat - intravenös, als Tablette oder subkutan (unter die Haut) gespritzt erfolgen.  Man erreicht damit, dass die Schwellung nicht stärker wird und die Attackendauer verkürzt wird.

Wie sieht bei HAE die Kurzzeitprophylaxe aus?  

Die Kurzzeitprophylaxe ist die Behandlungsmöglichkeit der Wahl, wenn zum Beispiel eine Zahnbehandlung oder Vollnarkose im Rahmen eines operativen Eingriffs ansteht. Durch den Druck, der bei der Behandlung auf das Gewebe ausgeübt wird, kann bei HAE eine Schwellung ausgelöst werden, und das gilt es zu verhindern. Dafür wird, je nach Präparat, 6 bis 24 Stunden vor dem Eingriff ein C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat über die Vene verabreicht. Eine Kurzzeitprophylaxe kann aber auch vor jeglichen anderen Patienten-individuellen Triggerfaktoren - zum Beispiel vor aufregenden Situationen, wie Sportturnieren - verabreicht werden. 

Wie funktioniert bei HAE die Langzeitprophylaxe?  

Das Ziel der Langzeitprophylaxe ist zu verhindern, dass es überhaupt zu HAE-Schwellungsattacken kommt. Es gibt Therapien, die als Fertigspritze oder als Pen subkutan verabreicht werden, dann die Möglichkeit einer regelmäßigen Tabletteneinnahme, oder auch Präparate, die intravenös, über die Vene, verabreicht werden. Die Medikamentengabe kann– nach entsprechender Schulung – selbst durchgeführt werden.   

Was ist bei der gemeinsamen Planung und Umsetzung der HAE-Behandlung besonders wichtig?  

Wichtig ist, dass man beim "Shared Decision Making" die Prioritäten der Betroffenen klar herausarbeitet - manche fühlen sich mit der Bedarfstherapie wohl, andere bevorzugen die Langzeitprophylaxe. Wenn die Entscheidung schwerfällt, kann es helfen, kritisch zu hinterfragen, inwieweit man sich aufgrund des HAE - eventuell unbewusst - einschränkt. Man sollte sich dann fragen: Was würde ich anders machen, wenn ich kein HAE hätte? Die Antwort auf diese Frage kann dabei helfen, die persönlichen Therapieziele klarer zu erkennen.

Welche Rolle spielen Lebensstil, Ernährung, Sport und der Umgang mit möglichen Auslösern bei HAE?

Ein gesunder Lebensstil mit einer gesunden Ernährung und ausreichend Bewegung ist immer eine gute Sache. Allerdings möchte ich nochmals betonen, dass die Erkrankung HAE genetisch bedingt ist und dass es nicht in jedem Fall Auslöser gibt, die man durch eine Änderung des Lebensstils eliminieren könnte. Es ist also nicht sinnvoll, alles zu unterlassen, was eventuell eine Attacke auslösen könnte. Nur wenn es nachgewiesenermaßen einen Trigger gibt, ist Meidung eine sinnvolle Maßnahme. Ziel der HAE-Therapie ist es ja gerade, dass möglichst keine Lebensstilanpassungen notwendig sind, um symptomfrei zu bleiben.

Wie wirkt sich HAE auf Alltag, Freizeit, Berufsleben und Lebensplanung aus?  

Sehr häufig führt HAE dazu, dass bestimmte Aktivitäten gemieden werden. Sind die Triggerfaktoren bekannt, wie zum Beispiel Infekte, hormonelle Einflüsse, negativer oder positiver Stress, versuchen viele Patientinnen und Patienten, diese – soweit wie möglich - zu meiden. Allerdings gibt es nicht immer Auslöser bei HAE und nicht alle Triggerfaktoren lassen sich vermeiden. Hinzu kommt Schwellungsangst, die Angst vor der nächsten Bauchattacke und, wenn der Kehlkopf von Schwellungen betroffen ist, oft auch Todesangst. Man traut sich nicht, bestimmte Hobbys auszuüben, geht dann lieber nicht zu einer Feier oder wagt sich nicht in einsame Gegenden oder ferne Länder zu reisen. Natürlich kann auch die Berufswahl von HAE beeinflusst werden. All das schränkt den Alltag und die Lebensqualität potenziell stark ein und hinzu kommen eine Vielzahl von Arztbesuchen, insbesondere dann, wenn die Symptome nicht gut kontrolliert sind. Manche Patientinnen und Patienten haben in der Vergangenheit sogar berichtet, dass HAE ihre Familienplanung stark einschränkt.  

Inwiefern wirkt sich HAE auf die Familienplanung aus? 

Da HAE eine erbliche Erkrankung ist, wollten früher manche Betroffene, lieber keine Kinder bekommen. Das Risiko von 50 Prozent, die Erkrankung an ein Kind weiterzugeben, führte bei einigen zu der Sorge, dass ihre Kinder ebenfalls mit HAE leben müssten. Heutzutage gibt es glücklicherweise keinen Grund mehr, auf einen Kinderwunsch zu verzichten, denn mit den modernen Therapien ist ein weitgehend symptomfreies Leben trotz HAE möglich.    

Welche besonderen Herausforderungen bringt HAE für Familien mit sich, insbesondere wenn mehrere Familienmitglieder betroffen sind?  

Sind mehrere Familienmitglieder betroffen, kann HAE den Alltag, die Freizeit- und Urlaubsplanung erheblich erschweren. Bedarfstherapien müssen stets für alle Betroffenen verfügbar sein. Erkrankt ein Kind, muss zudem häufig ein Elternteil zu Hause bleiben, was die Vereinbarkeit von Familie und Beruf belasten kann. Besonders für Familien mit betroffenen Kindern ist deshalb eine gute Therapie- und Notfallplanung wichtig.

Wie können Eltern ihre Kinder im Umgang mit HAE unterstützen?

Wenn ein Kind HAE hat, ist es wichtig, dass die Eltern seine Beschwerden wahrnehmen. 

Sind auch die Eltern betroffen, haben sie häufig selbst erlebt, wie es ist, als Kind nicht ernst genommen zu werden und wenn Beschwerden als „psychischer Natur“ abgetan werden. Deshalb sollten die Eltern ein Kind mit HAE ermutigen, Symptome jederzeit zu äußern und keinesfalls zu verschweigen. Das Kind muss wissen, dass es nichts falsch gemacht hat, wenn Schwellungen oder Bauchattacken auftreten. Selbstzweifel sollten gar nicht erst aufkommen.

Wie können Eltern den Kindern helfen, trotz HAE möglichst selbständig und unbeschwert aufzuwachsen?  

Eine unbeschwerte Kindheit kann man einem Kind mit HAE ermöglichen, indem man die therapeutischen Möglichkeiten, die wir heutzutage haben, ausschöpft. Das gilt sowohl für die Akuttherapie als auch für die Langzeitprophylaxe. Gerade betroffene Eltern werden wissen, dass die Erfahrung schwerer HAE-Attacken in der Kindheit noch sehr lange nachwirkt. Heute haben wir das Glück, dass wir Kinder frühzeitig therapieren können, so dass es idealerweise nicht mehr zu HAE-Attacken kommt. Damit kann man einem Kind auch langfristig sehr viel Leid ersparen und ein wirklich unbeschwertes Leben ermöglichen.

Was können Betroffene selbst tun, um mit HAE im Alltag sicherer und besser zu leben?

Wenn man HAE hat, ist es in erster Linie wichtig, sich selbst zu ermutigen. Man sollte nicht aufgeben, auch wenn es trotz Therapie zu HAE-Attacken kommt. Dazu sollte man sich Ärzte suchen, die HAE-Beschwerden richtig einschätzen und exakt diagnostizieren können und die auch Erfahrung mit modernen HAE-Therapien haben.

Was möchten Sie Menschen mit HAE und ihren Angehörigen abschließend mitgeben, damit sie trotz der Erkrankung möglichst sicher, aktiv und selbstbestimmt leben können?

Mit einer individuell abgestimmten Therapie kann HAE den Alltag vieler Betroffener deutlich weniger bestimmen. Ich wünsche mir deshalb, dass Menschen mit HAE und Eltern betroffener Kinder nicht aufgeben, sondern gemeinsam mit einem erfahrenen Behandlungsteam nach der für sie passenden Therapie suchen. Ziel sollte sein, die Erkrankung so gut zu kontrollieren, dass sie im Alltag möglichst wenig Raum einnimmt. Mein Rat lautet deshalb: "Haben Sie Zuversicht und geben Sie nicht auf!"

Herr Dr. Sulk, herzlichen Dank für dieses Gespräch!

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Dr. med. Mathias Sulk ist Oberarzt an der Klinik für Hautkrankheiten des Universitätsklinikums Münster (UKM). Als Bereichsleiter für Allergologie und Berufsdermatologie sowie als Sprecher des Allergiezentrums Nord-West gilt sein klinischer und wissenschaftlicher Fokus der präzisen Diagnostik und fächerübergreifenden Behandlung komplexer allergologischer Erkrankungen. Weiterhin zählen zu seinen Schwerpunkten die Behandlung von chronischer Urtikaria und Angioödemen, inclusive hereditärem Angioödem. Er ist Autor zahlreicher medizinischer Fachpublikationen im Bereich der Dermatologie und Immunologie. Erreichbar ist er hier: https://www.ukm.de/zentren/allergiezentrum-nord-west/team

EXA/DE/HAE/1124