Reizdarmsyndrom Gene Umwelt

Privatdozentin Dr. rer. nat. Beate Niesler, Leiterin der AG Genetik Neurogastroenterologischer Erkrankungen, Abteilung Molekulare Humangenetik an der Universität Heidelberg zum Thema „Gene - Umwelt - Reizdarmsyndrom (RDS)“!

Reizdarmsyndrom: Gene oder Umwelt? Wie kommt es zum RDS?

Das Reizdarmsyndrom (RDS) ist nicht eine Erkrankung mit klar zuordenbaren Symptomen. Vielmehr werden unter diesem Begriff zahlreiche Beschwerdebilder zusammengefasst. Die Symptome, die beim RDS auftreten, findet man auch bei zahlreichen anderen Erkrankungen und aktuell gibt es weder eine spezifische Diagnostik noch die eine Therapie, die allen Patienten helfen würde. Viel zu wenig weiß man noch über die Faktoren, die bei der Entstehung des Reizdarmsyndroms eine Rolle spielen. Mehr über die Auslöser von RDS zu wissen, könnte jedoch dabei helfen, präzise Diagnoseinstrumente und neue therapeutische Ansatzpunkte zu entwickeln. Was also tut sich in der Forschung? Beim DGIM-Patiententag 2017 in Wiesbaden gab Privatdozentin Dr. rer. nat. Beate Niesler, Leiterin der AG Genetik Neurogastroenterologischer Erkrankungen, Abteilung Molekulare Humangenetik an der Universität Heidelberg mit ihrem Vortrag „Gene oder Umwelt? Einflussfaktoren auf das Reizdarmsyndrom (RDS)“  einen spannenden Einblick in ihre Arbeit.

Reizdarmsyndrom – die Rolle der Gene.

Um den Mechanismen hinter dem Reizdarmsyndrom auf die Spur zu kommen, konzentriert sich die Forschung darauf, Genvarianten des Erbguts (Humangenoms) zu identifizieren, die mit dem Reizdarmsyndrom in Verbindung gebracht werden. Dabei geht es darum, Veränderungen im Erbgut zu identifizieren, die das Risiko an einem Reizdarmsyndrom zu erkranken, erhöhen.

„Dabei müssen Veränderungen im Erbgut, d.h. Genmutationen, nicht immer schwerwiegend sein und nicht zwingend zu bestimmten Erkrankungen führen“ erklärte Beate Niesler. Nicht bei allen Menschen, die Genmutationen in sich tragen, führt dies zur Manifestation der jeweiligen Erkrankung, das heißt, es spielen auch andere Faktoren eine Rolle. Die Frage lautet: Welche genetischen Veränderungen führen zusammen mit welchen externen Faktoren dazu, dass sich bei manchen Menschen eine bestimmte Form des Reizdarms manifestiert und bei anderen nicht.

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Reizdarmsyndrom – unterschiedliche Erscheinungsformen und Komorbiditäten

reizdarmsyndrom rds hauptgruppenDIe Hauptgruppen des Reizdarmsyndroms (RDS), Quelle: PD Beate NieslerDas Reizdarmsyndrom ist eine komplexe Erkrankung, die in vielen Erscheinungsformen auftritt. Grundsätzlich gibt es drei Hauptgruppen, die entweder mit Diarrhö und Schmerz oder Obstipation und Schmerz oder mit allen drei Beschwerdebildern zusammen einhergehen.

Hinzu kommt, dass 40 bis 80 Prozent der RDS-Patienten von Komorbiditäten betroffen sind, d.h. sie leiden zusätzlichen an Erkrankungen wie Angst und Depression, Migräne, Fibromyalgie und Chronic Fatigue Syndrome (CFS).

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Neben genetischen Varianten gibt es extrinsische Faktoren, d.h. von außen kommende Faktoren, die die Entstehung des Reizdarmsyndroms begünstigen. Zu den Risikofaktoren zählen:

•    Zunehmendes Alter

•    Rauchen

•    Infektionen, insbesondere akute Gastroenteriten, d.h. Darmentzündungen    

•    Stress

•    Das weibliche Geschlecht

•    Ernährung

•    Genetische Faktoren

Wechselwirkungen zwischen extrinsischen und  intrinsischen, von innen kommenden Faktoren, beispielsweise Genvarianten, beiinflussen bestimmte Prozesse in Darm, Gehirn und deren Kommunikationspfad, die Darm-Hirn-Achse. Je nachdem, wie und wo diese molekularen Störungen liegen und welche Genveränderungen auftreten, kommt es zu unterschiedlichen klinischen Ausprägungen des Reizdarmsyndroms bzw. der Begleiterkrankungen.

Reizdarmsyndrom  - wie wirkt sich die Genetik auf die Symptome aus?

Man geht davon aus, dass es einen Zusammenhang zwischen der Lokalisation der genetischen Störungen und dem Beschwerdebild der Reizdarm-Patienten gibt. Die Erforschung dieser Störungen könnte also eine zielgerichtete Therapie ermöglichen, im Prinzip eine „personalisierte Medizin“.

Weltweit gibt es erst zwei Studien, die das komplette Genom untersucht haben und bestimmte Regionen im Erbgut identifizieren konnten, die mit dem Reizdarmsyndrom in Verbindung stehen könnten. Bekannt ist, dass beim Reizdarmsyndrom die folgenden Faktoren eine Rolle spielen:

•    Störungen des Serotoninsystems

•    Störungen im Immunsystem

•    Eine gestörte Darmbarriere (Leaky Gut)

•    Eine gestörte neuronale Verarbeitung

•    Die Ernährung

Weiß man, auf welche Art von Störung die jeweiligen Reizdarm-Beschwerden zurückzuführen sind, ermöglicht dies eine individuelle Therapie. Zum Beispiel können manchen Patienten Medikamente, die in das Serotoninsystem eingreifen, helfen, andere Patienten profitieren davon, dass das Immunsystem stabilisiert wird.

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