Hereditäre Fruktoseintoleranz beim Baby und Kind: Symptome, Diagnose, Therapie! Bildquelle: C. Rohde

Wie zeigt sich eine ererbte Fruktoseintoleranz beim Baby und Kind? Bildquelle: C. Rohde

Hereditäre Fruktoseintoleranz: Symptome beim Baby & Kind

Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine sehr seltene Erkrankung. Mit der deutlich häufigeren Fruktosemalabsorption hat sie nichts zu tun. Gerade beim Baby und bei kleinen Kindern wird die HFI deshalb nicht immer erkannt. Wie sehen die Symptome der Hereditären Fruktoseintoleranz aus? Was ist der Unterschied zur Fruktosemalabsorption? Wie sehen Diagnose und Therapie aus? MeinAllergiePortal sprach mit Dr. troph. Carmen Rohde, Ernährungstherapeutin in der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Leipzig.

Autor: Sabine Jossé M. A.

Interviewpartner: Dr. troph. Carmen Rohde

Frau Dr. Rohde, was ist eine hereditäre Fruktoseintoleranz?

Bei der hereditäre Fruktoseintoleranz handelt es sich um eine vererbte Aktivitätsstörung der Fructaldolase B, eine angeborene Fruktoseintoleranz. Das ist ein Enzym, das überwiegend in der Leber vorkommt und beim Abbau der Fruktose beteiligt ist. Im Gegensatz dazu besteht bei der Fruktosemalabsorption ein Mangel am Transporter Glut 5. Dieser wird dann nicht ausreichend in der Darmschleimhaut gebildet, ist aber notwendig, um die Fruktose aus dem Darm ins Blut zu transportieren.

Wie sehen die Symptome bei der hereditären Fruktoseintoleranz beim Baby und Kleinkind aus aus?

Die hereditäre Fruktoseintoleranz beginnt oft schon im Säuglingsalter. Erste Symptome der hereditären Fruktoseintoleranz treten beim Baby häufig mit dem Einführen von saccharosehaltiger Säuglingsmilch, Gemüsebrei, Obstbrei oder Saft auf.

Bei einer hereditären Fruktoseintoleranz sind beim Baby und Kleinkund die folgenden Symptome möglich:

  • Nahrungsverweigerung
  • Durchfall
  • Übelkeit
  • Erbrechen
  • fettige Stühle
  • Apathie
  • Müdigkeit
  • Lethargie
  • Unterzuckerung
  • selten Koma

Bei weiterer Fruktosezufuhr kommt es zu Gedeih- und Leberfunktionsstörungen und Nierenschäden.

Wie unterscheiden sich die Symptome der hereditären Fruktoseintoleranz von den Symptomen der Fruktosemalabsorption bei Kindern?

Die Beschwerden der Kinder bei Fruktosemalabsorption sind zwar unschön, aber völlig harmlos. Die nicht vom Darm aufgenommene Fruktose gelangt in den Dickdarm und verursacht meist:

  • Blähungen
  • Bauchschmerzen
  • Durchfall

Diese Symptome verschwinden bei Reduzierung der Fruktosezufuhr von allein.

Welche Ursachen hat die hereditäre Fruktoseintoleranz, wie kommt es dazu?

Die hereditäre Fruktoseintoleranz ist genetisch bedingt und wird autosomal-rezessiv vererbt. Risikofaktoren spielen keine Rolle. Dennoch bleiben Betroffene gesund und ohne Symptome, so lange sie nur geringe Mengen von Fruktose aufnehmen. Meistens entwickeln die Patienten eine Aversion gegen Ost, Gemüse und süße Lebensmittel und verweigern diese, da kleinste Mengen schon Unwohlsein auslösen.

Was passiert bei der hereditären Fruktoseintoleranz im Körper?

Wenn Fruktose, Saccharose, das ist unser normaler Haushaltszucker, und Sorbit, ein Zuckeraustauschstoff, mit der Nahrung aufgenommen werden, werden diese zu Fruktose-1-Phosphat umgebaut. Unter gesunden Bedingungen werden sie mit Hilfe von Aldolase B weiter zu Traubenzucker, das heißt Glukose und Glycogen umgebaut.

Auf Grund des genetischen Defekts, ist bei Menschen mit hereditären Fruktoseintoleranz nicht ausreichend Aldolase B vorhanden. Damit steigt die Konzentration von Fruktose-1-Phosphat an. Diese wiederum behindert die Glukoseproduktion in der Leber und kann eine lebensgefährliche Unterzuckerung des Patienten verursachen. Weiterhin wird die Harnsäureproduktion gesteigert und die Proteinsynthese blockiert. Beides wird für die Störungen der Darm-, Leber- und Nierenfunktion verantwortlich gemacht.

Woran liegt es, dass die hereditäre Fruktoseintoleranz bei Kindern oft nicht erkannt wird?

Die hereditäre Fruktoseintoleranz kann unentdeckt bleiben, wenn bei Säuglingen die Beikosteinführung nicht den Empfehlungen gemäß durchgeführt wird und die Beikost kaum Fruktose enthält. Bekommt das Baby dann doch einmal fruktosehaltige Nahrung, führt das zu Unwohlsein. So entwickeln die Kinder mit hereditärer Fruktoseintoleranz eine Aversion gegen Obst und sämtliche Süßigkeiten. Sie meiden dann diese fruktosereichen Lebensmittel und zeigen keine Symptome. So kann die hereditäre Fruktoseintoleranz unentdeckt bleiben.

Was kann passieren, wenn die hereditäre Fruktoseintoleranz beim Baby oder Kind unentdeckt bleibt?

Schäden an Leber und Niere entstehen bei einer nicht bekannten hereditären Fruktoseintoleranz nur dann, wenn zu viel Fructose verzehrt wird.

Wie erfolgt die Diagnose einer hereditäre Fruktoseintoleranz beim Kind?

Meistens werden diese Kinder im Alter von 4 bis 6 Monaten mit Einführung der Beikost beim Kinderarzt vorgestellt, da gastrointestinale Symptome und Zeichen einer Unterzuckerung auftreten. Die Diagnose der hereditären Fruktoseintoleranz konnte lange nur durch eine Leberpunktion erfolgen. Weniger belastend für die Patienten ist eine Mutationsanalyse der DNA.

Wie sieht die Therapie der hereditären Fruktoseintoleranz bei Kindern aus?

Die Patienten mit hereditärer Fruktoseintoleranz benötigen die medizinische Betreuung eines speziell ausgebildeten Arztes. Die Behandlung sollte unbedingt in einem Zentrum für angeborene Stoffwechselstörungen durchgeführt werden!

Was kann ein Kind mit hereditärer Fruktoseintoleranz essen?

Diätetisch ist bei hereditärer Fruktoseintoleranz eine fruktosearme Ernährung notwendig. 0,5 bis 2 g Fruktose am Tag sind tolerabel. Die Eltern bekommen Nährwerttabellen, die aufzeigen wieviel Fruktose, Sorbit oder Saccharose in verschiedenen Lebensmitteln enthalten ist. Fruktose aus Getreideprodukten wird üblicherweise nicht berücksichtigt, Fruktose aus Gemüse hingegen schon. Obst und Süßigkeiten sind bei einer hereditären Fruktoseintoleranz nicht möglich. Aber in der Regel verlangen diese Kinder auch nicht nach süßen Lebensmitteln. Süßstoffe, die anders verstoffwechselt werden, sind erlaubt – das gilt auch für Traubenzucker. Die Patienten müssen alle Vitamine und können Mineralstoffe ergänzen, da sie auf Grund der eingeschränkten Lebensmittelauswahl nicht in bedarfsdeckenden Mengen aufgenommen werden können. Unter dieser Ernährungsweise entwickeln sich die Patienten normal und bleiben symptomfrei.

Ist eine hereditäre Fruktoseintoleranz heilbar?

Die Fruktoseintoleranz ist ein angeborener Defekt im Fruktosemetabolismus und damit nicht heilbar, aber behandelbar!

Frau Dr. Rohde, herzlichen Dank für dieses Interview!

Wichtiger Hinweis

Unsere Beiträge beinhalten lediglich allgemeine Informationen und Hinweise. Sie dienen nicht der Selbstdiagnose, Selbstbehandlung oder Selbstmedikation und ersetzen nicht den Arztbesuch. Die Beantwortung individueller Fragen durch unsere Experten ist leider nicht möglich.