Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Ursache und Diagnose! Welche Rolle spielt die Ernährung?
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine erblich bedingte Erkrankung des Stoffwechsels. Eine wichtige Rolle für die Erhaltung der Gesundheit spielt die richtige Ernährung. Was das bedeutet und wie sie hilft, erklären Univ.-Prof. Dr. med. Pavel Strnad und Dr. med. Malin Fromme, Klinik für Gastroenterologie, Stoffwechselerkrankungen und Internistische Intensivmedizin am Universitätsklinikum Aachen im Interview mit MeinAllergiePortal.
Autor: Sabine Jossé M. A.
Interviewpartner: Univ.-Prof. Dr. med. Pavel Strnad
Herr Prof. Strnad, was ist ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und wie kommt es dazu?
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine angeborene Erkrankung, verursacht durch eine Mutation im Alpha1-Antitrypsin-Gen. Der klassische, schwere Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kommt zustande, wenn zwei veränderte Kopien des Gens vererbt werden, eine von der Mutter und eine vom Vater.
Wie häufig ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
Der schwere Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kommt in der Regel durch zwei Pi*Z Mutationen zustande und wird als Pi*ZZ Genotyp bezeichnet. In Deutschland liegt er bei etwa 1:3000 Menschen vor. Der milde Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, in der Regel verursacht durch nur eine veränderte Kopie, ist viel häufiger, die Häufigkeit liegt bei ca. 1:40.
Wie sehen die Symptome bei einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel aus?
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel manifestiert sich vor allem an zwei Haupt-Organen, der Leber und der Lunge. Die Symptome bei einer Lungenbeteiligung ähneln denen von Asthma und COPD, im letzteren Falle entwickeln sie sich aber in der Regel schneller und auch bei Probanden ohne/mit einem moderaten Nikotinkonsum. Zudem kann es zu weitgehend unspezifischen Lebersymptomen wie Müdigkeit kommen. Die Leberwerte können normwertig oder leicht erhöht sein. Deshalb bleibt AATM oft unerkannt und unbehandelt. Die Folge: Im Laufe der Jahre wird das Lungengewebe zersetzt aber auch die Leber kann geschädigt werden.
Wie wird die Diagnose gestellt und wie häufig ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
Die Diagnose des Alpha-1-Atitrypsin-Mangels wird in der Regel in zwei Schritten gestellt. Zuerst wird der Alpha1-Antitrypsin-Spiegel im Serum bestimmt. Bei erniedrigten Werten erfolgt entweder eine genetische Untersuchung und/oder eine spezialisierte Proteinuntersuchung. Grenzwertige und stark erniedrigte Alpha1-Antitrypsinwerte weisen dabei auf einen leichten bzw. schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hin. Die entsprechenden Tests können in Deutschland kostenlos bestellt werden. Die Diagnostik erfolgt dann in dem nationalen Referenzzentrum in Marburg. Die Leberwerte, Lungenfunktionsuntersuchungen und spezialisierte Ultraschalluntersuchungen dienen dazu, das Ausmaß der Organschädigung abzuschätzen.
Wie sieht die Therapie aus bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, was ist zu tun?
Die Lungenbeteiligung kann ähnlich wie die chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) mit Sprays behandelt werden. Zudem steht mit der intravenösen Infusion von einem aus menschlichen Plasma gewonnenen Alpha-1-Antitrypsin eine spezifische Therapie zur Verfügung. Für die Leber gibt es keine zugelassene Therapie. Im Rahmen von klinischen Studien stehen aber vielversprechende Präparate zur Verfügung.
Ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel heilbar?
Leider nicht, die Entwicklung einer Organschädigung kann jedoch durch geeignete Maßnahmen verlangsamt und gegebenenfalls sogar aufgehalten werden.
Welche Rolle spielt die Ernährung beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
Die richtige und gesunde Ernährung bzw. das richtige Gewicht und der richtige Muskelanteil spielen bei AATM eine wichtige Rolle. Das heißt: Mangelernährung, Übergewicht, Untergewicht und vor allem eine zu geringe Muskelmasse wirken sich negativ auf die Belastbarkeit der Patienten aus.
Wann spricht man im Zusammenhang mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel von Mangelernährung und wie kommt es dazu?
Man spricht dann bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel von Mangelernährung, wenn die Zufuhr an Kalorien, Eiweiß, Vitaminen und Spurenelementen nicht ausreichend ist. In der Regel kommt es dann zu Untergewicht. Aber auch Menschen mit einem normalen Gewicht oder sogar mit Übergewicht können mangelernährt sein. Das kann passieren, wenn man sich unausgewogen ernährt und zu wenig Eiweiß, Vitamine und Spurenelemente zu sich nimmt. Auch eine regelmäßige physische Aktivität ist essenziell, um Muskelmasse nicht zu verlieren.
Wie sieht bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel der richtige Muskelanteil aus?
Das Gewicht ist, wie gesagt, kein Maßstab zur Beurteilung des Ernährungszustands. Ausschlaggebend ist der Muskelanteil am Gesamtgewicht. Dazu dient die Bestimmung der fettfreien Masse, denn auch normal- oder übergewichtige Patienten können eine erniedrigte fettfreie Masse aufweisen. Dies wäre dann ein Hinweis auf Mangelernährung und/oder auf eine ungenügende physische Aktivität.
Wie sieht bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel eine muskelaufbauende Ernährung aus?
Muskelabbau und Kraftverlust können durch eine eiweißreiche Ernährung entgegengewirkt bzw. verlangsamt werden. Ziel ist es, den Körper regelmäßig mit ausreichend Eiweiß zu versorgen, um den Erhalt und Aufbau von Muskelmasse zu unterstützen. Die biologische Wertigkeit von Eiweiß lässt sich erhöhen, wenn pflanzliche und tierische Eiweißquellen kombiniert werden. Als Referenzwert für die biologische Wertigkeit gilt das Hühnerei mit einem Wert von 100 Prozent.
Beispiele für günstige Eiweißkombinationen sind:
- Ei und Kartoffeln (zum Beispiel Kartoffeln mit Rührei)
- Milch und Kartoffeln (zum Beispiel Kartoffelgratin)
- Getreide und Milch (zum Beispiel Milchreis, Pfannkuchen oder Nudelauflauf)
Diese Kombinationen können dazu beitragen, den Körper optimal mit Eiweiß zu versorgen
Zu beachten ist außerdem, dass Patienten mit einer fortgeschrittenen Lungenerkrankung einen erhöhten Energiebedarf haben können. Durch die verstärkte Atemarbeit wird mehr Energie verbraucht, sodass eine ausreichende Kalorienzufuhr besonders wichtig ist.
Was raten Sie Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bei Übergewicht?
Besteht Übergewicht und ist die Leber geschädigt, wäre eine moderate Gewichtsreduktion empfehlenswert. Man erreicht dies durch ein „Mehr“ an körperlicher Aktivität und eine vollwertige Ernährung, zum Beispiel mit mediterraner Kost. Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sollten jedoch auch auf eine ausreichende Kalziumversorgung achten, insbesondere wenn sie eine Behandlung mit systemischen Kortikosteroiden benötigen.
Warum ist eine ausreichende Kalziumversorgung bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wichtig?
Viele Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sind Osteoporose-gefährdet und brauchen deshalb ausreichend Kalzium.
Kalzium ist enthalten in:
- Milch und Milchprodukten
- kalziumreichen Mineralwassern
- Gemüsesorten wie zum Beispiel Grünkohl, Fenchel, Brokkoli
- Nüssen und Samen, sowie getrocknete Früchte wie Feigen
- frische Kräuter
Auch Sport und Bewegung tragen dazu bei das Osteoporose-Risiko bei AATM-Patienten zu verringern. Wichtig ist außerdem eine gute Versorgung mit Vitaminen und Spurenelementen.
Was sollten Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel im Hinblick auf Vitamine und Spurenelemente beachten?
Bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sollte auf eine ausreichende Versorgung mit Vitaminen und Spurenelementen geachtet werden. Abhängig vom individuellen Osteoporose-Risiko kann die Substitution von Vitamin D sinnvoll sein, insbesondere bei eingeschränkter Bewegung oder langfristiger Kortisontherapie..
Grundsätzlich wird eine ausgewogene, vitaminreiche Ernährung empfohlen. Dazu gehören vor allem reichlich Obst und Gemüse sowie Lebensmittel mit wichtigen Mineralstoffen und Spurenelementen, beispielsweise Milchprodukte, Nüsse und Vollkornprodukte. Wenn eine ausreichende Versorgung über die Ernährung nicht möglich ist oder ein Mangel nachgewiesen wird, kann die Einnahme von Vitamin- oder Mineralstoffpräparaten erwogen werden. Zudem sollte auf regelmäßige Mahlzeiten und eine insgesamt ausgewogene Ernährung geachtet werden.
Warum sind regelmäßige Mahlzeiten bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel -Patienten wichtig?
Regelmäßige Mahlzeiten sind insbesondere bei Patienten mit einer fortgeschrittenen Lebererkrankung wichtig, weil sie dazu beitragen, den Muskelabbau zu minimieren. Frühstück, Mittagessen und Abendbrot sind die Hauptmahlzeiten. Dazu gehört auch der abendliche Imbiss, der die Zeit zwischen Abendbrot und Frühstück verkürzt. Bei schwerer Leberbeteiligung - Zirrhose und damit drohender hepatischer Enzephalopathie - werden tierische Eiweiße oft schlechter vertragen als pflanzliche, wie Bohnen, Erbsen oder Linsen. Deshalb sollte auf eine maßvolle Eiweißaufnahme geachtet werden, eine Proteinrestriktion soll dagegen nicht erfolgen.
Was sollten Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel noch bei der Ernährung beachten?
Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sollten ihren Salzkonsum einschränken, um Wassereinlagerungen im Gewebe zu vermeiden. Deshalb sollten sie stark salzhaltige Lebensmittel wie Wurst und Fertigprodukte möglichst vermeiden. Auch auf Alkohol sollten AATM-Patienten möglichst verzichten, insbesondere dann, wenn die Leber in Mitleidenschaft gezogen ist. Bei Schmerzmitteln wie Paracetamol ist ebenfalls Vorsicht geboten, hier lohnt sich eine individuelle Absprache mit einem Arzt.
Welcher Arzt ist der richtige bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
Durch die Alpha-1-Center steht in Deutschland ein gutes Netzwerk zur pneumologischen Versorgung zur Verfügung. Die Leberbeteiligung wird deutschlandweit durch unser Konsortium in Aachen koordiniert. Hierzu steht eine E-Mail-Adresse sowie eine telefonische Hotline zur Verfügung.
E-Mail: kontakt@alpha-1-center.org
Telefonnummer: 0 52 52 – 9 33 615
Herr Professor Strnad, herzlichen Dank für dieses Interview!
Mehr zum Thema Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) finden Sie hier! https://www.alpha-1-center.org/medien.html
Univ.-Prof. Dr. med. Pavel Strnad ist Facharzt für Innere Medizin und Direktor der 4. Medizinischen Klinik der Medizinischen Universität Lausitz in Cottbus. Dr. Strnad ist wissenschaftlicher Beirat von Alpha1-Deutschland e.V. Seine klinischen und wissenschaftlichen Schwerpunkte liegen insbesondere im Bereich seltener Lebererkrankungen mit besonderem Fokus auf den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Erreichbar ist er hier: https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/alpha1-leberzentrum/alpha1-team/
Dr. med. Malin Fromme ist Assistenzärztin an der Medizinischen Klinik III (Klinik für Gastroenterologie, Stoffwechselerkrankungen und Internistische Intensivmedizin) an der Uniklinik RWTH Aachen. Ihr wissenschaftlicher Schwerpunkt liegt im Bereich des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels. Zusammen mit Herrn Prof. Strnad leitet sie das Alpha1-Leberzentrum. Erreichbar ist sie hier: https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/alpha1-leberzentrum/alpha1-team/
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