Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Ursache, Diagnose, Ernährung

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine erblich bedingte Erkrankung des Stoffwechsels. Eine wichtige Rolle für die Erhaltung der Gesundheit spielt die richtige Ernährung. Was das bedeutet und wie sie hilft, erklärt Univ.-Prof. Dr. Pavel Strnad, Klinik für Gastroenterologie, Stoffwechselerkrankungen und Internistische Intensivmedizin am Universitätsklinikum Aachen im Interview mit MeinAllergiePortal.

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Autor: Sabine Jossé M. A.

Interviewpartner: Univ.-Prof. Dr. Pavel Strnad

Herr Prof. Strnad, was ist ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und wie kommt es dazu?

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine angeborene Erkrankung, verursacht durch eine Mutation im Alpha1-Antitrypsin-Gen. Der klassische, schwere Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kommt zustande, wenn zwei veränderte Kopien des Gens vererbt werden, eine von der Mutter und eine vom Vater.

Wie häufig ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Der schwere Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kommt in der Regel durch zwei Pi*Z Mutationen zustande und wird als Pi*ZZ Genotyp bezeichnet. In Deutschland liegt er bei etwa 1:3000 Menschen vor. Der milde Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, in der Regel verursacht durch nur eine veränderte Kopie, ist viel häufiger, die Häufigkeit liegt bei ca. 1:40.

Wie sehen die Symptome bei einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel aus?

Die Symptome bei einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ähneln denen von Asthma und COPD, im letzteren Falle entwickeln sie sich aber in der Regel schneller und auch bei Probanden ohne/mit einem moderaten Nikotinkonsum. Zudem kann es zu weitgehend unspezifischen Lebersymptomen wie Müdigkeit kommen. Die Leberwerte sind oft normwertig oder leicht erhöht. Deshalb bleibt AATM oft unerkannt und unbehandelt. Die Folge: Im Laufe der Jahre wird das Lungengewebe zersetzt aber auch die Leber kann geschädigt werden.

Wie wird die Diagnose gestellt und wie häufig ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Die Diagnose des Alpha-1-Atitrypsin-Mangels wird in der Regel in zwei Schritten gestellt. Zuerst wird der Alpha1-Antitrypsin-Spiegel im Serum bestimmt. Bei erniedrigten Werten erfolgt entweder eine genetische Untersuchung und/oder eine spezialisierte Proteinuntersuchung. Grenzwertige und stark erniedrigte Alpha1-Antitrypsinwerte weisen dabei auf einen leichten bzw. schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hin. Die entsprechenden Tests können in Deutschland kostenlos bestellt werden. Die Diagnostik erfolgt dann in dem nationalen Referenzzentrum in Marburg. Die Leberwerte, Lungenfunktionsuntersuchungen und spezialisierte Ultraschalluntersuchungen dienen dazu, das Ausmaß der Organschädigung abzuschätzen.

Wie sieht die Therapie aus bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, was tun?

Die Lungenbeteiligung kann ähnlich wie die chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) mit Sprays behandelt werden. Zudem steht mit der intravenösen Infusion von einem aus menschlichen Plasma gewonnenen Alpha-1-Antitrypsin eine spezifische Therapie zur Verfügung. Für die Leber gibt es keine zugelassene Therapie. Im Rahmen von klinischen Studien stehen aber vielversprechende Präparate zur Verfügung.

Ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel heilbar?

Leider nicht, die Entwicklung einer Organschädigung kann jedoch durch geeignete Maßnahmen verlangsamt und gegebenenfalls sogar aufgehalten werden.

Welche Rolle spielt die Ernährung beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Die richtige und gesunde Ernährung bzw. das richtige Gewicht und der richtige Muskelanteil spielen bei AATM eine wichtige Rolle. Das heißt: Mangelernährung, Übergewicht, Untergewicht und vor allem eine zu geringe Muskelmasse wirken sich negativ auf die Belastbarkeit der Patienten aus.

Wann spricht man im Zusammenhang mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel von Mangelernährung und wie kommt es dazu?

Man spricht dann bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel von Mangelernährung, wenn die Zufuhr an Kalorien, Eiweiß, Vitaminen und Spurenelementen nicht ausreichend ist. In der Regel kommt es dann zu Untergewicht. Aber auch Menschen mit einem normalen Gewicht oder sogar mit Übergewicht können mangelernährt sein. Das kann passieren, wenn man sich unausgewogen ernährt und zu wenig Eiweiß, Vitamine und Spurenelemente zu sich nimmt. Auch eine regelmäßige physische Aktivität ist essentiell, um Muskelmasse nicht zu verlieren.

Wie sieht bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel der richtige Muskelanteil aus?

Das Gewicht ist, wie gesagt, kein Maßstab zur Beurteilung des Ernährungszustands. Ausschlaggebend ist der Muskelanteil am Gesamtgewicht. Dazu dient die Bestimmung der fettfreien Masse, denn auch normal- oder übergewichtige Patienten können eine erniedrigte fettfreie Masse aufweisen. Dies wäre dann ein Hinweis auf Mangelernährung und/oder auf eine ungenügende physische Aktivität.

Wie sieht bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel eine muskelaufbauende Ernährung aus?

Man kann den Aufbau von Muskelmasse über die Ernährung fördern, indem man bei den Mahlzeiten Getreide mit leicht verdaulichen eiweißhaltigen Nahrungsmitteln kombiniert, zum Beispiel mit Milchprodukten. Das ist zum Beispiel bei einem Käsebrot der Fall oder bei einem Nudelgericht mit Käse. Aber auch bei Eierpfannkuchen, Bratlingen oder Kartoffelpfannkuchen hat man eine leicht verdauliche Kombination von Kohlenhydraten und Eiweiß. Diese Speisen sind deswegen ebenfalls gut geeignet, den Muskelaufbau zu fördern. Man soll dabei beachten, dass Patienten mit einer fortgeschrittenen Lungenerkrankung eine vermehrte Atemarbeit ausführen und dadurch auch mehr Kalorien verbrennen.

Was raten Sie Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel bei Übergewicht?

Besteht Übergewicht und ist die Leber geschädigt, wäre eine moderate Gewichtsreduktion empfehlenswert. Man erreicht dies durch ein „Mehr“ an körperlicher Aktivität und eine vollwertige Ernährung, zum Beispiel mit mediterraner Kost. Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sollten jedoch auch auf eine ausreichende Kalziumversorgung achten, insbesondere wenn sie eine Behandlung mit systemischen Kortikosteroiden benötigen.

Warum ist eine ausreichende Kalziumversorgung bei Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wichtig?

Viele Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sind Osteoporose-gefährdet und brauchen deshalb ausreichend Kalzium.

Kalzium ist enthalten in:

• Milch und Milchprodukten
• kalziumreichen Mineralwassern
• Gemüsesorten wie z. B. Grünkohl, Fenchel, Brokkoli
• Nüssen und Samen

Auch Sport und Bewegung tragen dazu bei das Osteoporose-Risiko bei AATM-Patienten zu verringern. Wichtig ist außerdem eine gute Versorgung mit Vitaminen und Spurenelementen.

Was sollten AATM-Patienten im Hinblick auf Vitamine und Spurenelemente beachten?

Abhängig vom individuellen Osteoporose-Risiko ist die Substitution von Vitamin D sinnvoll.

Grundsätzlich sollte die Ernährung vitaminreich sein. Betroffene sollten möglichst viel Obst und Gemüse essen, etwa in Kombination mit allen Arten von Milchprodukten und Nüssen. Sollte dies nicht möglich sein, müsste man Vitaminpräparate einsetzen. Bei alledem ist aber auch eine gewisse Regelmäßigkeit bei den Mahlzeiten wichtig.

Warum sind regelmäßige Mahlzeiten bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel -Patienten wichtig?

Regelmäßige Mahlzeiten sind insbesondere bei Patienten mit einer fortgeschrittenen Lebererkrankung wichtig, weil sie dazu beitragen, den Muskelabbau zu minimieren. Frühstück, Mittagessen und Abendbrot sind die Hauptmahlzeiten. Dazu gehört auch der abendliche Imbiss, der die Zeit zwischen Abendbrot und Frühstück verkürzt. Bei schwerer Leberbeteiligung - Zirrhose und damit drohender hepatischer Enzephalopathie - werden tierische Eiweiße oft schlechter vertragen als pflanzliche, wie Bohnen, Erbsen oder Linsen. Deshalb sollte auf eine maßvolle Eiweißaufnahme geachtet werden.

Was sollten Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel noch bei der Ernährung beachten?

Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sollten ihren Salzkonsum einschränken, um Wassereinlagerungen im Gewebe zu vermeiden. Deshalb sollten sie stark salzhaltige Lebensmittel wie Wurst und Fertigprodukte möglichst vermeiden. Auch auf Alkohol sollten AATM-Patienten möglichst verzichten, insbesondere dann, wenn die Leber in Mitleidenschaft gezogen ist. Bei Schmerzmitteln wie Paracetamol ist ebenfalls Vorsicht geboten, hier lohnt sich eine individuelle Absprache mit einem Arzt.

Welcher Arzt ist der richtige bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Durch die Alpha-1-Center steht in Deutschland ein gutes Netzwerk zur pneumologischen Versorgung zur Verfügung. Die Leberbeteiligung wird deutschlandweit durch unser Konsortium in Aachen koordiniert. Hierzu steht eine E-Mail-Adresse sowie eine telefonische Hotline zur Verfügung.

E-Mail: kontakt@alpha-1-center.org

Telefonnummer: 0 52 52 – 9 33 615

Herr Professor Strnad, herzlichen Dank für dieses Interview!

Mehr zum Thema Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) finden Sie hier! https://www.alpha-1-center.org/medien.html