Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine erblich bedingte Erkrankung des Stoffwechsels. Durch angeborene Mutationen wird α₁-Antitrypsin in der Leber vermehrt abgebaut/festgehalten und fehlt somit im restlichen Körper. α₁-Antitrypsin ist ein Akute-Phase-Protein, das Körpergewebe – zum Beispiel der Lunge - vor Enzymen schützt, die an Entzündungsprozessen beteiligt sind. Die Folge: Im Laufe der Jahre wird das Lungengewebe zersetzt.

Die Symptome von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel können durch Husten, Atemnot und Auswurf bemerkbar machen. Da diese Symptome auch bei anderen Erkrankungen der Atemwege wie Asthma oder COPD auftreten können, wird AATM oft erst spät diagnostiziert.

Eine weitere Folge des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels können Schädigungen der Leber sein. Dies wird zumeist anhand erhöhter Leberwerte festgestellt und bleibt ebenfalls oft lange unerkannt. Mitunter wird die Lebererkrankung erst im Stadium einer Leberzirrhose erkannt, eine solche Spätdiagnose ist mit einer schlechten Prognose assoziiert.

Zur Diagnose der Erkrankung Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) wird der AAT-Spiegel im Blut gemessen. Erhärtet sich der Verdacht, sollte eine molekulargenetische Analyse zum Nachweis verschiedener Mutationen erfolgen.

Eine Heilung ist bei AATM nicht möglich. Das bedeutet, die Therapie muss lebenslang erfolgen, in der Regel greift man hier auf Medikamente zurück, die Für die Lebererkrankung bei AATM gibt es keine zugelassene medikamentöse Therapie , es wird aber eine aktive Lebensweise, eine ausgewogene Ernährung sowie Vermeidung vom Übergewicht empfohlen.

 

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