Autoimmunerkrankungen

Professor Dr. med. Dr. rer. nat. Detlef Schuppan

Autoimmunerkrankungen: Wann kommt es zu gehäuftem Auftreten in Familien?

Zöliakie gehört zu den Autoimmunerkrankungen und man weiß, dass hier die Vererbung eine Rolle spielt. Ebenso ist bekannt, dass Autoimmunerkrankungen vergesellschaftet auftreten können, d.h. es bestehen bei einem Patienten gleichzeitig mehrere Autoimmunerkrankungen. In manchen Familien scheint sich dieses Phänomen zu häufen, ein Grund für Professor Dr. med. Dr. rer. nat. Detlef Schuppan, dieses Phänomen zu untersuchen. Er ist Professor of Medicine an der Harvard Medical School in Boston, USA, Leiter des Instituts für Translationale Immunologie und der Ambulanz für Zöliakie und Dünndarmerkrankungen am Universitätsklinikum Mainz, Vorsitzender des wissenschaftlichen Beirats der Deutschen Zöliakiegesellschaft und Vertreter der Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS). MeinAllergiePortal sprach mit ihm über die ersten Ergebnisse seiner Studie.

Herr Prof. Schuppan, wie häufig kommt es bei einem Patienten zu mehreren Autoimmunerkrankungen?

Bei der Zöliakie kommt es sehr häufig zu weiteren Autoimmunerkrankungen. Es gibt gute Querschnittstudien, die zeigen, dass bei den erwachsenen Zöliakie-Patienten ein Drittel von einer weiteren Autoimmunerkrankung betroffen ist.

Sie haben eine Studie zum Vorkommen von Autoimmunerkrankungen innerhalb von bestimmten Familien durchgeführt…

Unsere Studie - gemeinsam mit meinem Kollegen, dem Endokrinologen Prof. G.J. Kahaly an der Mainzer Universitätsmedizin und Doktoranden - an 250 Familienmitgliedern ist die größte Studie dieser Art weltweit und wurde bisher nur als Kurzartikel publiziert1). Dafür haben wir ganze Familien untersucht, die eine besondere Veranlagung haben, neben der Zöliakie noch andere Autoimmunerkrankungen zu entwickeln. In manchen Fällen treten sogar zwei bis drei Autoimmunerkrankungen gleichzeitig auf. In unserer Studie haben wir uns besonders auf die Familienmitglieder konzentriert, die neben der Zöliakie sowohl eine Typ-1-Diabetes als auch eine autoimmune Schilddrüsenerkrankung und gegebenenfalls noch eine weitere Autoimmunerkrankung hatten.

Die wichtigsten Autoimmunerkrankungen, die auch in Bezug auf die Anzahl der Erkrankten einen Schwerpunkt bilden, sind der klassische insulinabhängige Typ-1-Diabetes und die Schilddrüsen-Autoimmunerkrankungen. Dazu gehören die Überfunktion der Schilddrüse, Morbus Basedow und die Unterfunktion der Schilddrüse, Hashimoto-Thyreoiditis.

Es ist schon lange bekannt, dass es zu einer Häufung dieser Autoimmunerkrankungen bei Zöliakie kommen kann. Umgekehrt findet man bei Patienten mit Typ-1-Diabetes, Morbus Basedow und Hashimoto-Thyreoiditis auch häufig eine Zöliakie. Jedoch ist das gleichzeitige Vorkommen mehrerer Autoimmunerkrankungen seltener.

Heißt das, dass bis zu vier Autoimmunerkrankungen parallel auftreten können?

Solche Autoimmunphänomene häufen sich in bestimmten Familien und in diesen Spezialfällen können zwei, drei und mehr Erkrankungen, d.h. Zöliakie, Typ-1-Diabetes, Morbus Basedow oder Hashimoto-Thyreoiditis und z.B. Rheuma oder eine Autoimmungastritis, d.h. eine Magenentzündung, gemeinsam auftreten.

Diese Häufung ist jedoch nicht nur auf einen einzelnen Patienten beschränkt, sondern betrifft dann oft auch dessen Verwandte ersten Grades. Das heißt Eltern, Geschwister oder Kinder des Patienten können ebenfalls verstärkt von diesen Autoimmunerkrankungen betroffen sein.

Umgekehrt kann man sagen: Je weiter entfernt die verwandtschaftliche Beziehung zum Patienten ist, desto geringer das genetische Risiko, d.h. Großeltern, Enkelkinder, Cousins oder Neffen sind nicht im gleichen Maße betroffen wie die Verwandten ersten Grades.

Die speziellen immunologischen Konstellationen in diesen Familien führen also nicht nur dazu, dass diese Autoimmunerkrankungen im Zusammenhang mit Zöliakie häufiger auftreten, sondern es kommt auch häufiger zu multiplen Autoimmunerkrankungen bei ein und demselben Patienten, insbesondere durch genetische Faktoren. Glücklicherweise handelt es sich dabei um ein seltenes Phänomen. Die Häufigkeit dieser Konstellation liegt für die deutsche Bevölkerung zwischen 1:10.000 und 1:20.000.

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