Mastozytose

Allgemein

Die Mastozytose ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die aber nicht erblich ist. Mastozytose als Gruppe von Erkrankungen, beruht auf Mutationen, die zu Veränderungen an Mastzellen und erhöhten Mastzellzahlen führen. Schwere Formen der Mastozytose gehen auf andere Mutationen zurück als leichte Mastozytoseformen. In Einzelfällen ist keine Mutation nachweisbar. Hier sind die Ursachen für die Erkrankung bisher unbekannt.

Man unterscheidet zwischen der systemischen Mastozytose – hier treten die Mastzellen gehäuft in inneren Organen und Knochenmark auf – und der kutanen Mastozytose, bei der ausschließlich die Haut betroffen ist.

Die Mastozytose ist durch das Auftreten von Beschwerden gekennzeichnet, die durch die Aktivierung von Mastzellen ausgelöst werden. Als Mastzellaktivatoren sind Allergene oder stressassoziierte Peptide deshalb bekannte Risikofaktoren für das Auftreten solcher Beschwerden. Auch Hautreize wie Kälte oder Temperaturschwankungen, Sonnenlicht oder Reibung führen zu einer Aktivierung von Mastzellen und sind deshalb Risikofaktoren bzw. Auslösefaktoren für die Beschwerden einer Mastozytose. Auch Stress ist ein gut bekannter Auslöser von Mastozytose-Beschwerden.

Sowohl das Auftreten von Beschwerden als auch die Relevanz von auslösenden Faktoren sind individuell sehr unterschiedlich. Nicht bei allen Patienten treten alle bekannten auslösenden Faktoren auf. Wenn Patienten bemerken, dass bestimmte Faktoren mit dem Auftreten von Beschwerden assoziiert sind, beschränkt sich dies oft auf einen oder wenige Faktoren. Diese relevanten Faktoren sind dann möglichst zu meiden.

Zu den stärksten bekannten auslösenden Signalen für das Auftreten von Mastozytose-Beschwerden gehören bestimmte Medikamente, unter anderem nicht-steroidale Antiphlogistika und Mastzell-aktivierende Substanzen (Narkotika, Kontrastmittel) sowie Bienen- und Wespengift bei sensibilisierten Patienten, das heißt Mastozytose-Patienten, die gegen die Gifte dieser Insekten allergisch sind.

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Symptome

Die Mastozytose tritt entweder als reine Hauterkrankung auf, bei der Mastzellen in der Haut, nicht aber in anderen Organen vermehrt sind oder als systemische Erkrankung, bei der in mehreren Organen vermehrt Mastzellen vorliegen.

Die Beschwerden und das klinische Bild der verschiedenen Mastozytoseformen ist deshalb sehr unterschiedlich, davon abhängig, welche Mastozytoseform vorliegt.

Bei der kutanen Mastozytose, die vornehmlich bei Kindern vorkommt, klagen die Betroffenen über Hautveränderungen wie:

  • Typische braun-rote Schwellungen der Haut
  • Juckreiz
  • Rötungen
  • Hitzegefühl

Bei der systemischen Mastozytose können die folgenden Symptome auftreten:

  • Magen-Darm Probleme
  • Knochen und Muskelschmerzen
  • Osteoporose
  • Kopfschmerzen
  • Abgeschlagenheit
  • Herz-Kreislauf-Symptome bis hin zu Anaphylaxie

Entsteht die Mastozytose bereits im Kindesalter ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass die Krankheit bis zum Erwachsenwerden abheilt. Entsteht die Mastozytose hingegen erst im Erwachsenenalter, ist ein chronischer Verlauf wahrscheinlich.

Diagnose

Die Diagnose einer kutanen Mastozytose unterscheidet sich von der Diagnose der systemischen Mastozytose. Bei der kutanen Mastozytose wird eine Gewebeprobe entnommen. Dafür wird ein kleines Stück Gewebe aus einem betroffenen Hautareal entfernt und untersucht.

Ein weiteres Anzeichen für eine Mastozytose kann ein erhöhter Tryptasewert im Blut sein. Tryptase ist ein Stoff, der in den Mastzellen gespeichert und auch von diesen ausgeschüttet wird. Ein hoher Tryptasewert kann deshalb auf eine erhöhte Zahl von Mastzellen hinweisen.

Wird eine systemische Mastozytose vermutet, erfolgt ebenfalls eine Gewebeprobe, allerdings aus dem Knochenmark. Untersucht wird hier, ob eine erhöhte Anzahl von Mastzellen vorliegt. Die Diagnose der systemischen Mastozytose erfolgt anhand von definierten Kriterien der Weltgesundheitsorganisation (WHO). Hierfür muss eine bestimmte Anzahl oder Kombination von Kriterien vorliegen, damit die Diagnose gestellt werden kann. Es kommt vor, dass bei der Untersuchung diese Kriterien nicht ausreichend erfüllt sind und die Diagnose somit nicht formal gestellt werden kann, obgleich Patienten klinisch an Beschwerden leiden, die einer Mastozytose entsprechen. Dieser Zustand wird derzeit als ein sog. „Mastzellaktivierungssyndrom“ bezeichnet.

Einige der Beschwerden, die bei einer Mastozytose auftreten können, sind nicht spezifisch und können ebenfalls bei einer Vielzahl weiterer Erkrankungen auftreten. Liefert die Untersuchung der Haut und des Knochenmarks keinerlei Hinweise auf das Vorliegen einer Mastozytose, sollten andere Erkrankungen als Ursache der Beschwerden ausgeschlossen werden.

Therapie

Zwar ist die Mastozytose noch nicht heilbar, aber die Beschwerden lassen sich in den meisten Fällen behandeln oder sogar verhindern. Die häufigsten Beschwerden bei Mastozytosepatienten entstehen an der Haut sowie im Gastrointestinaltrakt und an den Atemwegen. Zum Schutz vor Hautbeschwerden bei Mastozytose kann mit Antihistaminika gearbeitet werden und bei vielen Patienten hat sich eine topische, das heißt eine Creme-Therapie mit Cromoglykat bewährt. Cromoglykat kann auch bei Darmbeschwerden eingesetzt werden.

Für schwer verlaufende Mastozytoseformen stehen bisher nicht zugelassene aber sehr wirksame Medikamente zur Kontrolle von Beschwerden und Mastzellanzahl zur Verfügung. So werden beispielsweise gute Erfolge in der Behandlung mit Anti-IgE-Antikörpern (Omalizumab) erzielt. Omalizumab ist ein rekombinanter humanisierter Antikörper gegen Immunglobulin E (IgE), dem eine bedeutende Rolle bei der Auslösung vieler allergischer Erkrankungen zukommt. Omalizumab bindet freies IgE und verhindert so die Interaktion mit der Effektorzelle (Mastzellen und basophile Granulozyten). Obgleich Omalizumab derzeit lediglich zur ergänzenden Behandlung des schweren allergischen Asthmas in Deutschland zugelassen ist, wurden auch bei der Behandlung der Beschwerden bei Mastzytose gute Erfolge erreicht.

Weitere Medikamente gehören zur Gruppe der sogenannten Tyrosinkinase-Inhibitoren, welche an genetisch veränderten Mastzellen wirken. Hierdurch wird eine Hemmung des Wachstums und der Aktivierung von Mastzellen erreicht. Weitere neue Therapieansätze befinden sich aktuell in klinischer Erprobung.

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Hilfreiche Tipps

  • Es besteht meist kein Grund für ein generelles Meiden bestimmter Nahrungsmittel oder Medikamente. Auf histaminreiche Ernährung und histaminfreisetzende Medikamente sollte nur bei bekannter Unverträglichkeit streng verzichtet werden. Bei Unklarheiten können kontrollierte Expositionstestungen durchgeführt werden.
  • Bei bekannten Reaktionen auf Insektengifte sollte unbedingt eine Allergie ausgeschlossen werden, da diese häufig zu schweren Reaktionen führen kann.
  • Eine gut verträgliche Basistherapie kann das Auftreten von Beschwerden häufig gut kontrollieren.
  • Alle Patienten mit Mastozytose sollten regelmäßig (empfohlen alle 2 Jahre) eine Untersuchung der Knochendichte durchführen lassen um eine Osteoporose frühzeitig zu erkennen.
  • Bei Verdacht auf Unverträglichkeiten gegenüber Narkosemitteln oder Kontrastmitteln kann eine sogenannte Prämedikation durchgeführt werden, um das Risiko schwerer Unverträglichkeitsreaktionen zu minimieren.
  • Erwachsene Patienten mit Mastozytose sollten einen Notfallausweis und Notfallmedikamente bei sich tragen.
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